Онлайн-консультация

  1. Главная
  2. Онлайн-консультация
Оставьте свой вопрос здесь
Консультанты раздела
Разделы медицины

Адреногенитальный синдром?

Leif
Больше всего беспокоит: 17 ОПН повышен
Добрый день! Моему мальчику сейчас  2,5 месяца. Ставят диагноз Адреногенитальный синдром простая вирильная форма только на основании одного анализа. НАша история: Были стремительные роды, но все прошло хорошо, родился по шкале Апгар 8-9. В полный 1 месяц попали в больницу с желтушкой, билирубин 200, где нам сделали анализ на 17 ОПН, результат 16,65 при норме до 13,7. Но нам приравняли к показателям до месяца, где норма до 8 и назначили преднизолон 3мг/м 2р в день. Я давать не стала. насторожило, что нам неправильно приравняли норму и надеялась, что при повторной сдачи анализов все будет в норме. В полный 2 месяца мы самостоятельно пересдали анализ, результат 7,09.  Развиваемся хорошо, набираем вес: 1,200 за первый месяц и 1 кг за второй, ребенок не беспокойный. Скажите, анализы плохие? у нас на самом деле этот диагноз и ребенок обречен на гормоны? Зависит ли этот анализ от повышенного билирубина? Почему нам его назначили (со старшим ребеноком тоже лежала с желтушкой, нам не делали его). Очень надеюсь на Вашу помощь!
Врач эндокринолог, врач высшей категории, стаж с 1996 г.
Вы правы, диагноз адреногенитальный синдром или правильнее врожденная дисфункция коры надпочечников очень серьезный и требует подтверждения. Во-первых, с рождения сразу ставится сольтеряющая форма на основании клиники и других ОЧЕВИДНЫХ тестов. Простая вирильная форма чаще диагностируется у девочек при рождении, и то, с большим трудом. Первое, что надо сделать - определить ребенку кариотип, чтобы быть на 100% уверенным в правильном определении пола. Затем следует провести ряд лабораторных тестов и может быть некоторых фармакологических проб. И то еще не будет 100%, а только 99%. Завершить все можно генетическим тестом, потому что ВДКН это ГЕНЕТИЧЕСКОЕ заболевание. Почему я это так подробно пишу, чтобы Вы поняли куда Вам следует обратиться. Это либо детский эндокринолог областного или раеспубликанского уровня или медико-генетическая консультация (в Беларуси это центр "Мать и дитя").
30.03.2014, 08:03
Leif
Спасибо большое за ответ. Подскажите, есть ли установленные нормы содержания 17-ОН-прогестерона для детей? Почему разные лаборатории ставят разные нормы, которые отличаются?
30.03.2014, 11:03
Гость, Вы можете оставить свой комментарий:

Чтобы оставить комментарий, необходимо войти на сайт:

Похожие вопросы

Адреногенитальный синдром?

Добрый день! Моему мальчику сейчас  2,5 месяца.

13
2

Эндокринологи в Минске

Найдено 3 врачей (отображаются 1 - 3)

Обновлено 04.08.2023
Кондратенко Лариса Юрьевна
1 26
отзывов к врачу
Врач эндокринолог
врач высшей категории, стаж работы с 1985 г.
Последний отзыв
Мне все понравилось!...подробнее
Обновлено 11.03.2023
Попченко Оксана Владимировна
1 12
отзывов к врачу
Врач эндокринолог
врач высшей категории, стаж работы с 1998 г.
Последний отзыв
Хочу оставить свой отзыв о работе врача эндокринолога Оксаны Владимировны....подробнее
Обновлено 23.02.2023
Левашкевич Елена Николаевна
1 32
отзывов к врачу
Врач эндокринолог
врач первой категории
Последний отзыв
Хочу выразить огромную благодарность,это и человек с большой буквы и замечательный врач,наблюдалась по страхов...подробнее
‡агрузка...