Онлайн-консультация

  1. Главная
  2. Онлайн-консультация
Оставьте свой вопрос здесь
Консультанты раздела
Разделы медицины

Гипоплазия НК плода обнаружена в 20 недель. Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?

BellaMia
Больше всего беспокоит: Гипоплазия носовой кости плода обнаружена на 21 неделе беременности
Здравствуйте!  Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка. По гинекологии были: эрозия и кольпиты.В семье людей с генетическими или хромосомными заболеваниями нет (насколько мне известно, т.е. родные, двоюродные и троюродные по материнской линии у меня и родные по линии отца; и родные и двоюродные по линии мужа с со стороны отца\матери)
Вот что у меня произошло: На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики - здесь проводилось УЗИ) 
15 октября 2014, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ "Мать и Дитя" выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая - 2,4, левая - 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню .... MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips, Кабинет 402). 
Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ "Мать и Дитя" ). Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.) Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%: КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: + Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке). Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены. Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле "дата последней менструации" указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики .(аппарат VOLUSON E8 - указано в документе) 
Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать - интернет источники говорят об обратном... показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик - сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг ( на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру). Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила (скорее даже по ходу беседы отговаривала, как мне показалось)... Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ "Мать и дитя" ) поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость "+" стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме "Ребенок.ву" есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз "гипоплазия НК", большинству на первом УЗ-скрининге. И ещё волнует то, какие доводы мне приводилаобъясняла Савенко (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) - до 21 недели , а после 21 недели - уже считаются роды преждевременные (риск 30% - по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида. Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель. Потому в заключении написала: "В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию". (Савенко Л.А., генетик РНПЦ "Мать и Дитя" ) Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка. 
Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов - указано в документе). Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в "Мать и Дитя" ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ "Мать и дитя" намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань - измеряют, нет - значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: "-" . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат. 
Сейчас стараюсь понять\решить, делать (настаивать) ли амниоцентез, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего (в РФ по мед. показаниям на любом сроке женщине могут сделать - в одной из статей о гипоплазии прочитала). А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.  
Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать. Не могу собраться с мыслями... Не знаю куда идти\ехать\бежать и что делать. 
Очень жду ваш ответ. :)
Гость, Вы можете оставить свой комментарий:

Чтобы оставить комментарий, необходимо войти на сайт:

Новости по указанным в вопросе темам и болезням

Миссис Беларусь Юлия Перегудова спасает детские жизни

Миссис Беларусь-2014 Юлия Перегудова активно поддерживает движение в защиту жизни (против

66
0

Завкафедрой эмбриологии МГУ: Эмбрион не может заявить свои права, это можем сделать мы

Еще в 1993 году Церковь обратилась на кафедру эмбриологии биофака МГУ с вопросом, когда с точки з

59
0

Похожие вопросы

риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями

Здравствуйте . Вопрос к акушерам-генетикам.

56
0

геникология

Здравствуйте. Я стаю на учете по беременности в г. Бобруйске.

3
0

геникология

Здравствуйте!

6
0

Наследственные коагулопатии и невынашивание беременности

Здравствуйте! Мне 31 год. В анамнезе 2 выкидыша ( в 19 и 8 недель).

61
0

гинекология

Добрый день.

3
0
‡агрузка...