Остеопороз приводит к повышенному риску переломов. Как его распознать?

Данные из этого необычного паспорта о вашем самочувствии, помогут ученым-генетикам расшифровать коды и подобрать ключи к здоровью. Именно в них прячутся ответы на вопросы, каких болезней нужно опасаться, есть ли предрасположенность к тем или иным заболеваниям, каким видом спорта лучше заниматься и даже откуда ваши предки. Причем в отличие от гражданского ваш генетический паспорт никто не сможет подделать. Он уникален. Впрочем, как и вы сами. «СГ» побывала в гостях у ученых и узнала, что гены передают не только болезни, но и таланты.

Идем в «паспортный стол», который нашел прописку в лаборатории генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Единственной в стране, аккредитованной в области генетики человека. Такой нет в ни в России, ни в СНГ, ближайшая — в Германии.

Заведующая лабораторией генетики человека доктор биологических наук Ирма Моссэ проводит небольшую экскурсию. В одном из кабинетов обычно проходит предварительная беседа пациента с генетиком, заполняются анкеты, в которых указывается, кто из родственников чем болел, какие гены будут исследованы. После беседы здесь берут «материал». Все предельно просто. Ватной палочкой берется слюна с внутренней поверхности щеки. В лаборатории к процессу подключается команда лаборантов и супертехника. Из «материала» выделяется ДНК. Анализ одного гена занимает пару часов, десяти — пару недель. Потом вся информация сводится воедино, заполняется паспорт, и заведующая выносит заключение, анализируя, есть ли и какие гены риска различных патологий, риск высокий или низкий.

Паспорт этот — с настоящей гербовой печатью, в нем от 4 страниц и больше. Фотографий нет, но указано, за что отвечает и что регулирует конкретный ген. Всего у человека 25 тысяч генов, но науке многие из них неинтересны. К примеру, те, которые отвечают за форму ногтя, цвет волос…

Всего же анализируют 60 разных генов.

— Мы занимаемся индивидуальными особенностями человеческого организма. В частности, медицинской и спортивной генетикой, — рассказывает Ирма Борисовна о работе лаборатории. — Есть еще генетика интеллекта, но в этом направлении практического использования еще далеки. Генетики исследуют разные типы заболеваний. Первый — генетические или наследственные. С ними человек рождается или они проявляются позднее: болезни Альцгеймера, Паркинсона. Другие зависят и от генов, и от образа жизни. К ним относятся даже инфекционные. Кто-то будет часто простывать, а кому-то и СПИД не страшен. Даже травмы зависят от генотипа. Вот, к примеру, у человека на основании анализа генов выявляется предрасположенность к сахарному диабету. Это помогает врачам и пациенту откорректировать образ жизни, диету, чтобы не допустить развития заболевания. Особенно это важно для маленьких детей. Или остеопороз, который чаще всего поражает женщин старшего возраста. В таком случае, зная особенности своего организма, можно не просто предупредить, но и полностью предотвратить серьезные болезни. Ввести в рацион определенные продукты, дополнительно принимать кальций. Еще одна группа — сердечно-сосудистые заболевания, инфаркты, инсульты. Они зависят и от генов, и от образа жизни. «Ведь говорится постоянно — пить и курить вредно. А человек только отмахивается: мой же дедушка тоже злоупотреблял, а до ста лет дожил», — недоумевает Ирма Моссэ. Но не так давно, получив генетический паспорт, сорокалетний мужчина, узнав, что у него высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, в один день бросил курить. То есть гены генами, но многое зависит и от человека.

Наши генетики научились выявлять причины невынашивания беременности.

В каждом четвертом случае женщина теряет ребенка, и не всегда врачи могут определить причины проблемы. В лабораторию за помощью обращались женщины, у которых уже по 5—6 выкидышей. Ответ — в генах, которые указывают на риск возникновения тромбозов. Зная это, врачи используют препараты, разжижающие кровь, ситуация нормализуется, ребенок благополучно развивается. Но кому обязательно нужен генетический паспорт? Например, женщинам, у которых уже было невынашивание беременности. Если у родителей диагностировались инфаркт или диабет, если у человека, скажем, повышенное артериальное давление, большой вес.

Но бывает и так, что все вроде хорошо, а паспорт получить хотят.

К примеру, недавно парень приехал из далекой деревни Витебской области. У него и дед, и отец умерли от инфаркта в молодом возрасте. Он не мог спокойно жить, думал об определенной отметке в возрасте как о неизбежной каре. Но все оказалось в порядке.

Генетическое исследование с точностью может определить предрасположенность к болезням органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, эндокринным и аутоиммунным. Неплохо иметь его тем, кто планирует рождение ребенка. Но есть ли смысл обновлять документ с возрастом? В отличие от обычного генетический выдается один раз, гены не меняются до конца жизни, успокаивают специалисты. Люди все разные. Сейчас идет речь о персонализированной медицине. Ведь и лечение одной и той же болезни у разных людей может быть разным.

К примеру, страдающие от гепатита С получают дорогостоящее сложное лечение. Но для кого-то оно эффективно, а для кого-то нет. В зависимости от генотипа человека это лечение назначают или не назначают.

Одно из уникальных направлений — спортивная генетика. Какие тайны она открывает для самого спортсмена, тренера и родителей? Сегодня, чтобы стать чемпионом, нужны не просто способности, а спортивная гениальность. И ученые знают, какие гены ответственны за успех. Есть люди спринтеры — бегуны или пловцы на короткие дистанции, метатели молота, прыгуны. И стайеры — на длинные. У тренеров, конечно, есть свои способы определения. Вроде они и бегут, но у кого-то кровотечение из носа, становится бледный, вдруг слабеет. Спортивный врач теряется в догадках. Для генетиков все просто, потому что ответы дают гены выносливости, скоростно-силовые. Можно подсказать не только виды спорта, но и дистанции, на которых спортсмен добьется больших успехов. Для спорта важны гены выносливости, стрессоустойчивости, агрессии, мужества. Специалисты лаборатории начинали свою работу в области спорта с генетического анализа генотипов биатлонистов перед Олимпиадой в Ванкувере.

На сегодня проанализировано 20 национальных команд по разным видам спорта. Многие справедливо поинтересуются: а что, будущий спортсмен вырастет именно в спортивной семье, а хороший агроном — в семье агрономов? Вовсе нет. Гены, конечно, передаются, но точной копией никогда не будут. Тут уж, шутят генетики, как карты выпадут. Один ген от мамы, второй от папы, бабушки, прадедушки. Во многих странах Европы все военнослужащие и те, кто по роду своей деятельности подвергается риску, должны были пройти генное тестирование. У нас этого пока нет, но рано или поздно знания генетиков понадобятся для ряда экстремальных профессий, где требуется физическая выносливость. Сегодня наши ученые с коллегами из РФ разрабатывают совместную программу.

Соседи заинтересовались изучением именно психоэмоциональных генов для авиадиспетчеров, сотрудников МЧС, водолазов.

Это поможет в сложный момент избежать «человеческого фактора».

— Недалек и тот момент, когда ученые возьмутся за создание интеллектуального паспорта. Не означает ли это, что лет через 50 на генетическом уровне еще у неродившегося ребенка можно будет выяснить: этот человек будет председателем СПК, учителем или музыкантом? — Не через 50 лет, а гораздо раньше! — не сомневается Ирма Моссэ. — Сегодня звучит как фантастика, но так будет: родился ребенок, и у него уже точно можно спрогнозировать продолжительность жизни, определить способности и таланты. Может он стать, скажем, космонавтом или писателем. А родители даже смогут запрограммировать, к примеру, голубоглазого мальчика определенного роста без патологических генов.

Анна КОРЕНЕВСКАЯ, «СГ»