Где в Минске делают анализ на мутации в гене 21-гидроксилазы CYP21A2

При этом заболевании самым неэффективным препаратом является медрол. Мутации должны делать в РНПЦ "Мать и дитя", но, по-моему, до сих пор так и не делают. Есть простой способ: отменить медрол и понаблюдать за 17-ОНР. Если у Вас на самом деле ВДКН, то этот показатель здорово вырастет. Но будьте внимательны: если долго принимали медрол, может быть синдром отмены. Лучше это делать вместе с врачом...

Георгий Никитич, огромное спасибо за ответ!

Я первые 6 лет была на преднизалоне в эквивалентной дозе (10мг). Когда снижала до 5 мг, цикл постепенно начинал удлиняться. После года на 5 мг преднизалона цикла не стало: начались постоянные вялотекущие кровотечения, как до назначения этого лечения было всю половозрелую жизнь. Вернулась на 10 мг преднизалона.
Через пару лет снова произошел сбой на 10 мг. На 15 мг преднизалона появились характерные щеки. И тогда гинеколог-эндокринолог перевела меня на медрол.
С тех пор цикл был, на кровотечения не срывался, а лицо за все 8 лет на медроле лунообразным не становилось, щеки нормальные.
При попытке уйти на 4 мг медрола 3-4 года назад менструации пропали на год. Возобновились через полгода после возвращения на дозу 8мг. И после этого на 8мг цикл был более менее нормальный для меня.

Медрол не эффективен, потому что практически не влияет на минералкортикоидный обмен? Просто по субъективным ощущениям я себя лучше на медроле чувствовала, чем на преднизалоне. И Кушинга, повторюсь, не было на медроле. Может ли это быть подтверждением, что у меня не ВДКН?

Если диагноз не подтвердится, есть ли шанс под контролем врача уйти с медрола вообще? Или за 14 лет на глюкокортикостероидах надпочечники атрофировались и уже не смогут заработать нормально?

А вы случайно не подскажите, куда или к какому эндокринологу (который специализируется именно на этом заболевании) в Минске лучше обратиться?

Еще раз большое спасибо за не равнодушие к моей проблеме.

Любой нормальный эндокринолог знает это заболевание и разбирается в этом. Вас нужно было перевести на гидрокортизон. Обратитесь на Макаенка 17 и я уверен, что Вам там помогут.

Спасибо за быстрый ответ и совет!