Голубева Светлана Владимировна

Врач-генетик, заведующая медико-генетической консультации Витебского областного диагностического центра

Основной задачей консультации является предупреждение рождения детей с врожденной и наследственной патологией, путем организации и проведения массовых программ дородовой диагностики и обследования новорожденных на наследственные заболевания. Ежегодно консультируется около 7,5 тысяч семей, выявляется 140-150 беременностей с врожденной патологией у плода, 90-100 из них прерывается по медико-генетическим показаниям. В отделении работают триврача акушера-генетика и один врач педиатр-генетик. На прием к акушеру-генетику направляются беременные женщины, а также планирующие беременность, имеющие врожденную патологию или детей с врожденной патологией, по направлению акушера-гинеколога женской консультации по месту жительства.
К педиатру-генетику направляются дети с врожденной и наследственной патологией. Также педиатр осуществляет выездные консультации в роддома г.Витебска, детскую областную клиническую больницу и Дом ребенка. Прием проводится по предварительной записи (возможна запись по телефону в регистратуре медико-генетической консультации – 42-53-24 – по будним дням). Пациент должен при себе иметь паспорт и направление. При отсутствии направления прием проводится на платной основе по предварительной записи. В отделении работают два врача ультразвуковой диагностики. Исследования проводятся на УЗ-аппарате высокого класса «Sonoace 8000». Проводится ультразвуковая диагностика с целью выявления врожденных пороков развития плода, допплерометрия кровотока плода, УЗИ-скрининг беременных в 11-12 недель с целью выявления группы риска по хромосомным болезням плода и УЗИ органов малого таза. Ежегодно проводится около 10,5 тысяч ультразвуковых исследований. При отсутствии направления обследование проводится на платной основе по предварительной записи в регистратуре медико-генетической консультации – 42-53-24 – по будним дням.
С 1999 года по настоящее время организовано проведение диагностического амниоцентеза с отправкой околоплодных вод на исследование в РНПЦ «Мать и дитя», ежегодно выполняется 900-950 диагностических амниоцентезов. Проведение цитогенетической диагностики для жителей региона обеспечивается одним врачом-цитогенетиком и лаборантом. Используется методика культивирования лимфоцитов из перифирической крови с применением G-окраски (постнатальный уровень). Ежегодно исследуется около 400 кариотипов. Для цитогенетического исследования пациенты направляются врачами медико-генетической консультации по показаниям, при отсутствии показаний можно обследоваться на платной основе.Всем пациентам выдается медико-генетическое заключение с рекомендациями и оценкой генетического риска.