Медицинская генетика в Беларуси

«В прошлый понедельник произошло лобовое столкновение на трассе Минск — Жодино, — написал пользователь Just_дует. — Проезжал вчера в 11:40. Одна машина в кювете, вторая, предположительно Geely, на дороге, но ближе к кювету». По данным ГАИ, с седаном Geely столкнулся кроссовер Volvo. Как выяснилось позже, в этой аварии погибла Татьяна Шевко, врач проекта «Геном», помогавшая детям с редкими генетическими болезнями.

Здравствуйте..2грда назад обнаружили эрозивный гастрит, тест на НР, был отриц. Лечила только омепразолом и пантапом. Через год НР показал ++. Пролечилась Амоксициклин, клоретримицин и пантап. Повторно сделала тест . НР не обнаружены. Через пол года сделала повторно ФГДС и снова НР, но уже +. Прилагаются результаты. Подскажите, пожалуйста, лечение. Врач назначил пантап, метронидазол и левофлоксацин. Другой ту же схему, но вместо метронидазола амоксициклин. Что мне делать? Спасибо....

Доктор специализируется на медицинском-генетическом консультировании, а также на пренатальной УЗ-диагностике.

Мне 30 лет. проживаю в г.Волковыск гродненской обл. Сделала УЗИ плода в 19 нелель в омгк диагноз риск по клапанному стенозу аорты, низкая плацентация. Беременность 2, при 1 все было в норме, ребенок здоров. У супруга ВПС:ДМЖП, состояние после оперативного лечения. Результат исследований УЗИ ниже. Очень прошу пологите разобраться, и к чему готовится вдольнейшем. 

ребёнок 7 лет.Диагноз: Синдром Вильямса (специфические черепно- лицевые дизморфии,ВПС, задержка моторного развития).- установлен 2011году молекулярно-цитогенетическое исследование методом FISH-микроделеция в локусе 7q11.23. В 2015 году была проведена полостная  операция на ветке легочной артерии, в связи с этим была установленна инвалидность по утрате степени здоровья(по сердцу) на 1 год. После чего сняли инвалидность т.к.

Добрый день. У меня после 5лет бесплодия на фоне стимуляции произошла беременность. На 12нед стало известно,что у плода порок головного мозга. Было рекомендовано прерывание. После прерывания в выписке диагноз подтвердился - экзенцефалия. Сейчас я хотела бы сходить на приём к генетику. Подскажите,в моём случае, какие анализы нужно сдать перед походом к врачу. Чтобы уже говорить предметно, чтобы можно было дать заключение по этим анализам о возможном повторе такого порока. Спасибо.

Здравствуйте, Помогите пожалуйста разобраться в результатах генетического анализа. В одном из генов было найдено отклонение и помечено как Mut/N. Объясните пожалуйста что означате именно Mut/N. Можно ли отсюда понять какой тип наследования (рецесивный или доминантый) и какие еще можно сделать выводы из данной информации? Заранее спасибо

Здравствуйте,

Доброго времени суток!

В 1995 году белорусы сделали около ста ДНК-анализов. В 2005-м — примерно 500, а в 2015-м — уже почти две тысячи. На четверть из них люди записались сами, без специального решения суда. О том, как, зачем и по какой цене в стране проходят такие исследования, СМИ рассказали Сергей Боровко, начальник управления судебно-биологических экспертиз, и Николай Кузуб, заместитель начальника отдела генетических экспертиз Государственного комитета судебных экспертиз. «Мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов определить, кто из них отец ребенка»

Антону Фурсе 13 лет. У него неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз, в простонародье – «болезнь бабочки». Это значит, что его кожа очень тонкая и повреждается при любом неосторожном прикосновении. Кроме того, она ежедневно покрывается волдырями, как после ожогов. Встране – несколько десятков человек с таким диагнозом. В Беларуси им не хватает комплексной и специализированной помощи. 

У меня сахарный диабет 1 типа,врач рекомендовал пройти консультацию врача генетика,где мне можно проконсультироваться?

Месяц назад я родила здорового мальчика,но в выписке из роддома написали посещение врача генетика (помимо ортопеда и невролога).Мальчик родился крепким и здоровым,без особенностей в развитии.Участковый педиатр никаких отклонений не наблюдает,ребёнок растёт и развивается хорошо.При беременности никаких патологий не было выявлено,я здорова,муж тоже,наследственных и генетических заболеваний у нас в семье нет.Мне 23 года.Беременность первая,делали кесарево (клинический узкий таз).Зачем посещать врача???

Здравствуйте.Нужна  консультация генетика.Мне 31 год.Вторая беременность,первая была-все хорошо,родился здоровый ребенок.Результаты УЗИ в 12 нед.2дн.:ЧСС 171 уд.,КТР 58 мм,ТВП 2.4 мм,кость носа определяется.Результаты биохимии:свободная бета-субъединица ХЧГ 20,20 МЕ/л / 0,602 МоМ;РАРР-А 1,552 МЕ/л / 0,674 МоМ. В 15 нед.6 дн. по УЗИ по анатомии все "+",кроме сердца-ставят гиперэхогенный фокус левого желудочка сог 2,0 мм.Биохимию не делали.Предложили амниоцентоз.

Новое исследование выявило, что упражнения меняют форму и функционирование наших генов, являющихся важным препятствием на пути к улучшению здоровья и физической формы, пишет в The New York Times Гретхен Рейнольдс.

Молодых женщин в Беларуси предлагают проверять на генетическую предрасположенность к невынашиванию беременности. Об этом сообщила на открытии международной научной конференции "Преобразование геномов. V Жебраковские чтения" заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Моссэ, передает корреспондент БЕЛТА.

Данные из этого необычного паспорта о вашем самочувствии, помогут ученым-генетикам расшифровать коды и подобрать ключи к здоровью. Именно в них прячутся ответы на вопросы, каких болезней нужно опасаться, есть ли предрасположенность к тем или иным заболеваниям, каким видом спорта лучше заниматься и даже откуда ваши предки. Причем в отличие от гражданского ваш генетический паспорт никто не сможет подделать. Он уникален. Впрочем, как и вы сами. «СГ» побывала в гостях у ученых и узнала, что гены передают не только болезни, но и таланты.

Нужна диагностика болезни Галлервордена-Шпатца с целью подтвердить/опровергнуть дагноз. Интересует: 1. Где в Минске (Беларуси) можно сделать генетический анализ на болезнь Галлервордена-Шпатца? 2. Можно ли в Мнске (Беларуси) пройти проверку EMG-NVC верхних и нижних конечностей? (возможно, этот способ диагностики имеет в Беларуси другое название)   Спасибо.

Примерно каждый пятый мужчина, который обращается за генетической экспертизой в Беларуси, воспитывает не своего ребенка. Каждый месяц по стране проводится около 150 подобных экспертиз. Их результаты нередко шокируют обратившихся, и, по мнению заместителя начальника отдела генетических экспертиз Государственного комитета судебных экспертиз Николая Кузуба, они однозначно разрушают доверие между супругами.

После рождения оебенка в роддоме брали целый ряд анализов у деток, кровь брали в в кружочки на бумаге. На вопрос что за анализы - на генетические заболевания. Вопрос - на какие генетические болезни берут у деток анализы при рождении у нас в Республике Беларусь?

Нашему ребенку в 1.1г.поставили диагноз нейросенсорная тугоухость 4 ст.Сдавали анализ на наличие мутации 35delG в гене GJB2 и получили следующий ответ:мутация 35delG выявлена в гетерозиготной форме.Сейчас мы ждем второго ребенка и хотелось бы узнать какова вероятность рождения второго ребенка с нарушенным слухом?

Моей дочке поставлен диагноз аутизм.Мы сделали генетический анализ 24andME на метиляции и детокс профиль. Есть ли в РБ врач - генетик, занимающийся проблемами аутизма, который мог бы нам дать консультацию и назначить лечение 

В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, и уже более ста человек получили генетические паспорта. Такие паспорта содержат информацию о последовательностях и наличии определенных генов, обуславливающих предрасположенность конкретного человека к тем или иным заболеваниям, а также определяются спортивные способности.

Необычный документ выдают в Республиканском центре геномных технологий (в его состав входит лаборатория генетики человека) Института генетики и цитологии Национальной академии наук (НАН) Беларуси.

В Беларуси разрабатывают медико-генетический паспорт для раннего выявления людей с генетической предрасположенностью к артериальной гипертензии, гипертрофической кардиомиопатии, хронической сердечной недостаточности и атеротромбоза. Об этом сегодня журналистам сообщила ведущий научный сотрудник лаборатории артериальной гипертензии РНПЦ "Кардиология" Ольга Павлова, передает корреспондент БЕЛТА.

Все больше белорусов стремятся составить свой генетический портрет. Жители Беларуси все чаще обращаются к генетикам за составлением генетических паспортов и генетических картин. "За последние несколько лет количество жителей Беларуси, которые обратились к генетикам за составлением ДНК-паспортов, увеличилось в десятки раз", - рассказала агентству "Интерфакс-Запад" заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси доктор биологических наук, профессор Ирма Моссэ.

Мне 22 года, я встречаюсь с девушкой ей 21 !  Ее родители двоюродные брат и сестра. У нее самой заболевание глаз ( какое не могу отважиться спросить), только знаю что делали несколько операций на глазах, сейчас видит хорошо, пьет какие то таблетки и еще говорила , что в больнице ей раз в полгода, делают какие уколы в область виска. А самое страшное, она сказала, что ей запрещено рожать, это для меня самое страшное, потому что я очень люблю детей. Что вы можете сказать, как специалист по этому поводу? А если будут дети, не отразиться ли ее болезнь и родство ее родителей на наших детях?

Здравствуйте. Хотели бы получить консультацию генетика, куда можно обратиться? У нас третья беременность, 12 недель. Первая беременность - прерывание беременности по медико-генетическим показаниям (синдром Дэнди -Уокера), вторая беременность - здоровый ребенок.   Но у брата мужа сейчас родился ребенок с врожденными паталогиями развития. При узи в 33 недели им поставили - Агенезия  мозолистого тела, задержка развития (конечностей). При рождении - множественные паоталогии. Ребенок нахдится на ИВЛ.  У нашего плода на узи 12 недель - норма.

Здравствуйте! Будьте добры, ответьте на такой вопрос. У нас с мужем уже есть один ребенок-два годика (девочка здорова), но на второго не можем пока решиться, т.к. со стороны мужа существуют некоторие вопросы. Сам муж здоров, у его отца умственная отсталость и ставили когда-то шезофрению:были голлюцинации как-то, лежал в Новинках месяц, после этого находиться на учете у психиатра, постоянно принимает перед сном снотворное-соннакс, наверное уже чисто психологически прикык к таблеткам, т.к. выпив табл. через мин 10 засыпает. У тети отца мужа так же умственная отсталость.

Основной задачей консультации является предупреждение рождения детей с врожденной и наследственной патологией, путем организации и проведения массовых программ дородовой диагностики и обследования новорожденных на наследственные заболевания. Ежегодно консультируется около 7,5 тысяч семей, выявляется 140-150 беременностей с врожденной патологией у плода, 90-100 из них прерывается по медико-генетическим показаниям. В отделении работают триврача акушера-генетика и один врач педиатр-генетик.

добрый день! Мы с мужем проживаем в Минске мужу 31 год мне 27  у  мужа приобретенная форма эпилепсии которая появилась у него в подростковом периоде и не беспокоит его уже 5 лет на данный момент мы планируем ребенка какова вероятность проявления эпилепсии у ребенка с моей стороны никаких генетических проблем не наблюдается

Татьяна Гришко: В 4 года у моего ребёнка 2 раза брали анализ на хлориды пота и 2-ды он был завышен. Тогда она болела каждый месяц по 1 неделе с кашлем и откашливанием. С 2-х лет нам советовали убрать аденоиды, миндалины. Я где-то вычитала, что аденоиды - это причина лямблиоза и у 2-х моих знакомых у детей удаляли и аденоиды и избавлялись они от лямблей. Лямблей мы обнаружили через кровь (примерно в 4 года) и, вроде, вывели; аденоиды не удалили, лечили пищевыми добавками "подарка" и делали растирки кремом "тайфу".

Здравствуйте! У нас такая ситуация. У моего двоюродного брата ребенок умер от муковисцидоза. Мы с мужем планируем беременность. Делают ли у нас в Беларуси  и где анализ на носительство гена муковисцидоза? Заранее спасибо за ответ.

Возглавляет работу по созданию новых методов компьютерной диагностики врожденной патологии человека и изучение клиники и этиологии ряда врожденных пороков развития и наследственных синдромов.

Область деятельности: клиническая диагностика наследственной и врожденной патологии (хромосомные болезни, синдромы множественных врожденных пороков развития, наследственные болезни обмена веществ).