Анализ на хлориды пота не достаточен для подтверждения муковисцидоза
Татьяна Гришко: В 4 года у моего ребёнка 2 раза брали анализ на хлориды пота и 2-ды он был завышен. Тогда она болела каждый месяц по 1 неделе с кашлем и откашливанием. С 2-х лет нам советовали убрать аденоиды, миндалины. Я где-то вычитала, что аденоиды - это причина лямблиоза и у 2-х моих знакомых у детей удаляли и аденоиды и избавлялись они от лямблей. Лямблей мы обнаружили через кровь (примерно в 4 года) и, вроде, вывели; аденоиды не удалили, лечили пищевыми добавками "подарка" и делали растирки кремом "тайфу". В возрасте 4-х и 6-ти лет ребёнок проходил лечение стационарное в санатории для часто болеющих детей: ингаляции, солевые шахты... В 7 лет ребёнок пошёл на музыку и, наверное, благодаря хору не болел. С 9-ти лет вместо хора ансамбль и в 10 лет, немного прокашляв по 3-4 дня без температуры зиму, в апреле ребёнок заболел более длительно и т. к. температуры не было на 7 день я сделала растирку всё тем же тайфу и через 0,5 часа поднялась температура 37,6, затем 39,2 с болью под рёбрами справа. Скорая уколом сбила температуру и в стационаре, за 6 дней лечения антибиотиками и др. лекарствами, температура была 36,6. Диагноз: бронхит (по словам врачей обыкновенный. Здесь врачи вернулись к записям в карточке медицинской и направили на дообследование в пульманологическое отделение. Повторные анализы на хлориды пота снова дали повышенную норму. Врачи советовали сдать кровь 2-м родителям и ребёнку для ДНК-теста. Муж мой отказывается, говоря, что достаточно повторных анализов на хлориды пота. Я слышала, что нужно сделать снимок носоглотки. Снимок желудка в стационаре был сделан: особых проблем с желудком не было, если не считать икоту ещё внутриутробного развития до 2,5 лет почти каждый день. Как еще убедиться, есть у ребенка муковисцидоз или нет?
Повышенное содержание хлоридов в потовых пробах вашего ребенка указывает на возможное наличие такого наследственного заболевания как муковисцидоз. Муковисцидоз обусловлен наличием патологического гена, полученного от родителей, проявляется изменениями со стороны органов дыхания и пищеварения. Для определения патологического гена вам рекомендовано пройти ДНК-тест. В дальнейшем же вам понадобится консультация генетика .
Педиатр в Минске Дорофеева Татьяна Юрьевна |
Генетики в Минске
Найдено 3 врачей (отображаются 1 - 3)
-
РНПЦ Мать и дитя, улица Орловская 66, Минск
+375 (17) 233-42-72 Справочно-диспетчерская служба
-
РНПЦ Мать и дитя, улица Орловская 66, Минск
+375 (17) 233-42-72 Справочно-диспетчерская служба
-
РНПЦ Мать и дитя, улица Орловская 66, Минск
+375 (17) 233-42-72 Справочно-диспетчерская служба
Анализ на муковисцидоз в РНПЦ Мать и дитя в Минске
Здравствуйте! У нас такая ситуация. У моего двоюродного брата ребенок умер от муковисцидоза. Мы с мужем планируем беременность. Делают ли у нас в Беларуси и где анализ на носительство гена муковисцидоза? Заранее спасибо за ответ.
Нужно обратиться в медико-генетическую консультацию Республиканского центра "Мать и дитя" в г.Минске. Предварительно лучше позвонить по телефону и выяснить все интересующие Вас вопросы. Справочно-диспетчерская служба Центра — (8 017) 233-42-72. Сайт Центра: http://www.medcenter.by/