Лечение гемохроматоза
Максим
Больше всего беспокоит: высокий ферритин (260-340 в течение года)
Пришел результат анализа на гемохроматоз
Проведен анализ на носительство мутаций p.C282Y (c. 845 G >A), p.H63D (c. 187С >G) гена HFE.
По результатам ДНК-анализа у пробанда выявлено компаундное гетерозиготное носительство мутации p.H63D (c.187С>G) и p.C282Y (c. 845 G >A) гена HFE, обуславливающих гемохроматоз.
Генотип пациента c.187С>G/c. 845 G >A.
Диагноз гемохроматоз подтвержден.
Рекомендована консультация генетика для определения спектра дополнительных обследований.
Чтобы оставить комментарий, необходимо войти на сайт: