ДНК-анализ в Минске: где делают, кто делает, за сколько и зачем
В 1995 году белорусы сделали около ста ДНК-анализов. В 2005-м — примерно 500, а в 2015-м — уже почти две тысячи. На четверть из них люди записались сами, без специального решения суда. О том, как, зачем и по какой цене в стране проходят такие исследования, СМИ рассказали Сергей Боровко, начальник управления судебно-биологических экспертиз, и Николай Кузуб, заместитель начальника отдела генетических экспертиз Государственного комитета судебных экспертиз.
«Мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов определить, кто из них отец ребенка»
— Почему на ДНК-анализ люди стали записываться чаще? Белорусы перестали доверять друг другу или просто насмотрелись ток-шоу, где в последнее время, считай, только о ДНК и говорят?
— Такие программы, наверное, только на свекровей действуют, которые приносят нам снимки внуков и сыновей и доказывают: ну ведь не похожи, — шутит Николай Кузуб. — Сейчас в месяц мы делаем 50−60 экспертиз. Думаю, причина «наплыва» — гражданские браки, которых стало немало. В начале 2000-х, например, анализы на отцовство делали в основном после разводов. Теперь часто ситуация такова: «мать-одиночка» живет с сожителем. Но отношения вдруг не ладятся, она забирает ребенка и уходит. Юридически у отца на этого малыша нет никаких прав, и все, что ему остается, — сделать ДНК-анализ.
— К тому же за последние 20 лет медицина сильно шагнула вперед. Еще в 80-х вероятность того, что ДНК-анализ на отцовство даст верный результат, была 50−80%. А теперь 99,999… — поддерживает коллегу Сергей Боровко.
Сергей Боровко: «Вероятность того, что ДНК-анализ даст верный результат, — 99,999».
— Почему не сто?
— Потому что признаки, которые мы сравниваем, не уникальны и встречаются в популяции с определенной частотой, — поясняет Сергей Боровко. — Встречаются и вообще уникальные примеры. У нас был случай, когда мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов с совершенно идентичным генотипом. Определить, кто из них отец ребенка, не может даже генетический анализ. Читал, в Германии такие исследования проводятся, но они очень дорогие.
— В принципе, стандартные тесты, которые мы используем, наиболее информативны для определения родства первого порядка, то есть между папой и ребенком, — слово за Николаем Кузубом. — Установить родственные связи второго порядка, предположим, между братьями, уже сложнее. Как-то к нам обратились братья, потерявшиеся еще в блокадном Ленинграде. Друг о друге они узнали уже в преклонном возрасте. Из их объяснения мы поняли, что у них общая мать, а вот отцы разные. Чтобы с уверенностью сказать, что они родственники, понадобилось восстановить связывающую их цепочку наследования. Исследуя родственников потенциального отца по мужской линии, акцентируем внимание на Y-хромосоме. У всех мужчин по отцу она одинакова. У родственников же материнской (женской) линии изучаем митохондриальную ДНК.
Однако если прерывается материнская или отцовская линия, то даже суперприборы не объяснят, являются ли люди родственниками. Например, определить родство дяди и племянницы без данных ее мамы и папы удается нечасто.
Николай Кузуб: «Папы и свекрови очень недоверчивы. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: „Это не твой сын“ — и всё, мужчина сомневается».
— Иногда вмешиваются еще и внешние факторы, — останавливается на нюансах Сергей Боровко. — Предположим, отец погиб, а бабушка с дедушкой хотят проверить, действительно ли их внук — сын покойного. Вероятность точного определения тут неплохая, но ведь у пожилой пары может быть двое-трое и больше сыновей. Тогда вопрос, кому из них принадлежит ребенок? В таких ситуациях мы даем заключение, что их биологический ребенок является отцом этого мальчика.
«Когда они пришли к нам в третий раз, мы им посоветовали поменять гадалку»
— ДНК-анализ может сделать любой желающий?
— Процентов 75 таких исследований люди делают по решению суда. Можно, конечно, провериться и по желанию, — переходит к цифрам Сергей Боровко. — У нас такая процедура стоит около 2,8 млн рублей. Проводят ее не только в Минске, но и во всех наших областных подразделениях. Знаю, есть и частные организации, которые предоставляют такую услугу. Часто они работают по такой схеме: анализы берут на месте, а затем отправляют их на экспертизу за границу. Однако насколько верны их результаты, судить не берусь. На моей памяти был случай, когда семья принесла данные такого исследования, подписанного где-то в Чехии, а я без экспертизы видел, что там ошибка. В Беларуси по закону официальный документ с результатами анализов можем выдать только мы.
— Пока ребенку нет 18 лет, на анализ мама, малыш и предполагаемый отец должны приходить вместе, — отвечает Николай Кузуб. — Был период, когда мамы могли не присутствовать на анализе. Тогда, кстати, поток желающих возрос. Папы и свекрови оказались очень недоверчивыми. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: «Это не твой сын» — и всё, мужчина сомневается.
— А если потенциальный отец отказывается проходить ДНК?
— Советуем маме обращаться в суд, — объясняет Сергей Боровко. — Вообще, в случаях, когда людям нужно сделать анализ, чтобы решить спорные вопросы, например, наследства, мы советуем сначала идти в суд. Почему? Потому что во время экспертизы возникают дополнительные вопросы. Например, после смерти человека, кто вправе распоряжаться его генетическим материалом?
— И как часто родственники оказываются совсем не родственниками?
— Скажем так, 80−83% из тех, кто делает тест на отцовство, получают положительный ответ, — говорит Николай Кузуб. — Иногда, особенно когда речь идет о разделе имущества, люди настаивают на повторной экспертизе. Потом еще одной. Мы, конечно, не отказываем. Как говорится, любой каприз. Порой доходит и до курьезов. Как-то папа усомнился, что его сын действительно его. Они пришли с мальчиком, результат анализа — положительный, но мужчину это не убедило. Оказалось, гадалка сказала его матери, что ребенок чужой. Они переделали анализ. На выходе - то же. В общем, когда они пришли к нам третий раз, мы посоветовали им сменить гадалку.
— Честно: грустно, когда, например, приходят родители, предположим, 80-летнего возраста с детьми, которым шестьдесят. Всю жизнь они прожили вместе — и вдруг возникли подозрения, — разводит руками Сергей Боровко. — Пока все из таких тестов, что мы делали, были положительными.
«Вам кажется, что это бывает только в кино, а это наша обычная работа»
— Какие анализы необходимо сдать для ДНК-анализа?
— Для исследования может использоваться что угодно — волосы, ногти, окурки, ушная сера, одежда, — перечисляют специалисты. — Но это все образцы спорного характера. Предположим, тот же волос. Для процедуры его нужно вырвать с луковицей, где и хранится ДНК. Причем ДНК здесь можно выделить очень мало. Так что 98−99% лабораторий мира работают с кровью и слюной. Кстати, чтобы исследование получилось максимально достоверным, берут сразу два этих материала.
— Одному не доверяют?
— Всегда должна быть возможность перепроверить, — уточняет Сергей Боровко. — Предположим, в свое время человеку сделали пересадку костного мозга или переливание крови, мы берем образец, а он смешанный.
— А со слюной почему возникают вопросы?
— Я знаю о двух случаях, когда мужчины пытались фальсифицировать результаты по слюне, — шокирует Николай Кузуб. — Как? Пара рассталась, и парень перед приходом к нам, это он позже сам рассказал, набрал полный рот слюны своей новой подруги. Вот только биологию в школе он, наверное, изучал плохо. Потому что, когда человек волнуется, он начинает чаще глотать, и свой поток слюны быстро возобновляется. Иногда еще спрашивают: "А как вы поступаете с младенцами?". Перед приходом к нам, например, мама покормила малыша грудью. В таких ситуациях рекомендуется не спешить, подождать минут 30, чтобы слюна смыла молоко.
— А на анализы материал обязательно сдавать лично? Или те же волосы и ногти можно через кого-то передать?
— Нет, с тем материалом, что кто-то за кого-то доставил, мы не работаем. Представьте, человек принес ватную палочку со слюной. Но кто, кроме него, точно знает, чей это генетический материал? — задается вопросом Николай Кузуб и чуть меняет тему. — Бывают случаи, когда мы делаем исключения из правил. Недавно к нам обратился украинец, отец которого живет в Минске. Папа очень слабый и вряд ли смог бы к нам добраться, а сыну для переезда в другую страну обязательно требовалось подтвердить родство. Пошли им навстречу, и наши сотрудники выехали к ним домой.
— Случается ли, что подтвердить материнство просит женщина?
— Да, но таких случаев у нас бывает в среднем 10−15 в год, — говорит о редких случаях Сергей Боровко. — При этом результаты всех анализов, что мы проводили, были положительными.
В основном делают их матери, которые не становятся на учет в женскую консультацию и рожают дома. Позже им нужно доказать, что это именно их ребенок, вот и приходится делать анализ.
Как-то с просьбой сделать анализ для мамы к нам обратилось руководство роддома. Женщине казалось, что ее малыша перепутали. Она паниковала: сначала на ножке была одна бирочка, потом другая. К счастью, результат был положительный.
— А ДНК-анализ может определить предрасположенность человека к болезням?
— Иногда перед серьезной операцией, например, по удалению органов, люди хотят удостовериться, что биопсийные материалы, на основании которых им поставили диагноз, принадлежат им и в лаборатории ничего не напутали. Тогда они тоже приходят к нам. Сами же по себе наши исследования явную предрасположенность к тем или иным заболеваниям не показывают.
— Как долго нужно ждать результатов анализа?
— Очередей у нас нет. Если случай типичный, оплачиваете в банке положенные 2,8 млн рублей и направляетесь в процедурный кабинет. Вся процедура займет минут 15. Результаты будут готовы через месяц.
— А если нетипичный?
— Однажды на анализ папа привел сразу троих детей. Была и мама, которая сомневалась, кто из пяти мужчин отец ее ребенка. Поэтому, учитывая обстоятельства, сумму оплаты пришлось пересчитать. А вообще, многое из того, что, вам кажется, бывает только в кино — наша обычная работа.
Екатерина Пантелеева / Фото: Павел Орловский / СМИ
Генетический паспорт уже получили более трех тысяч белорусов
Данные из этого необычного паспорта о вашем самочувствии, помогут ученым-генетикам расшифровать коды и подобрать ключи к здоровью. Именно в них прячутся ответы на вопросы, каких болезней нужно опасаться, есть ли предрасположенность к тем или иным заболеваниям, каким видом спорта лучше заниматься и даже откуда ваши предки. Причем в отличие от гражданского ваш генетический паспорт никто не сможет подделать. Он уникален. Впрочем, как и вы сами. «СГ» побывала в гостях у ученых и узнала, что гены передают не только болезни, но и таланты.
Идем в «паспортный стол», который нашел прописку в лаборатории генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Единственной в стране, аккредитованной в области генетики человека. Такой нет в ни в России, ни в СНГ, ближайшая — в Германии.
Заведующая лабораторией генетики человека доктор биологических наук Ирма Моссэ проводит небольшую экскурсию. В одном из кабинетов обычно проходит предварительная беседа пациента с генетиком, заполняются анкеты, в которых указывается, кто из родственников чем болел, какие гены будут исследованы. После беседы здесь берут «материал». Все предельно просто. Ватной палочкой берется слюна с внутренней поверхности щеки. В лаборатории к процессу подключается команда лаборантов и супертехника. Из «материала» выделяется ДНК. Анализ одного гена занимает пару часов, десяти — пару недель. Потом вся информация сводится воедино, заполняется паспорт, и заведующая выносит заключение, анализируя, есть ли и какие гены риска различных патологий, риск высокий или низкий.
Паспорт этот — с настоящей гербовой печатью, в нем от 4 страниц и больше. Фотографий нет, но указано, за что отвечает и что регулирует конкретный ген. Всего у человека 25 тысяч генов, но науке многие из них неинтересны. К примеру, те, которые отвечают за форму ногтя, цвет волос…
Всего же анализируют 60 разных генов.
— Мы занимаемся индивидуальными особенностями человеческого организма. В частности, медицинской и спортивной генетикой, — рассказывает Ирма Борисовна о работе лаборатории. — Есть еще генетика интеллекта, но в этом направлении практического использования еще далеки. Генетики исследуют разные типы заболеваний. Первый — генетические или наследственные. С ними человек рождается или они проявляются позднее: болезни Альцгеймера, Паркинсона. Другие зависят и от генов, и от образа жизни. К ним относятся даже инфекционные. Кто-то будет часто простывать, а кому-то и СПИД не страшен. Даже травмы зависят от генотипа. Вот, к примеру, у человека на основании анализа генов выявляется предрасположенность к сахарному диабету. Это помогает врачам и пациенту откорректировать образ жизни, диету, чтобы не допустить развития заболевания. Особенно это важно для маленьких детей. Или остеопороз, который чаще всего поражает женщин старшего возраста. В таком случае, зная особенности своего организма, можно не просто предупредить, но и полностью предотвратить серьезные болезни. Ввести в рацион определенные продукты, дополнительно принимать кальций. Еще одна группа — сердечно-сосудистые заболевания, инфаркты, инсульты. Они зависят и от генов, и от образа жизни. «Ведь говорится постоянно — пить и курить вредно. А человек только отмахивается: мой же дедушка тоже злоупотреблял, а до ста лет дожил», — недоумевает Ирма Моссэ. Но не так давно, получив генетический паспорт, сорокалетний мужчина, узнав, что у него высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, в один день бросил курить. То есть гены генами, но многое зависит и от человека.
Наши генетики научились выявлять причины невынашивания беременности.
В каждом четвертом случае женщина теряет ребенка, и не всегда врачи могут определить причины проблемы. В лабораторию за помощью обращались женщины, у которых уже по 5—6 выкидышей. Ответ — в генах, которые указывают на риск возникновения тромбозов. Зная это, врачи используют препараты, разжижающие кровь, ситуация нормализуется, ребенок благополучно развивается. Но кому обязательно нужен генетический паспорт? Например, женщинам, у которых уже было невынашивание беременности. Если у родителей диагностировались инфаркт или диабет, если у человека, скажем, повышенное артериальное давление, большой вес.
Но бывает и так, что все вроде хорошо, а паспорт получить хотят.
К примеру, недавно парень приехал из далекой деревни Витебской области. У него и дед, и отец умерли от инфаркта в молодом возрасте. Он не мог спокойно жить, думал об определенной отметке в возрасте как о неизбежной каре. Но все оказалось в порядке.
Генетическое исследование с точностью может определить предрасположенность к болезням органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, эндокринным и аутоиммунным. Неплохо иметь его тем, кто планирует рождение ребенка. Но есть ли смысл обновлять документ с возрастом? В отличие от обычного генетический выдается один раз, гены не меняются до конца жизни, успокаивают специалисты. Люди все разные. Сейчас идет речь о персонализированной медицине. Ведь и лечение одной и той же болезни у разных людей может быть разным.
К примеру, страдающие от гепатита С получают дорогостоящее сложное лечение. Но для кого-то оно эффективно, а для кого-то нет. В зависимости от генотипа человека это лечение назначают или не назначают.
Одно из уникальных направлений — спортивная генетика. Какие тайны она открывает для самого спортсмена, тренера и родителей? Сегодня, чтобы стать чемпионом, нужны не просто способности, а спортивная гениальность. И ученые знают, какие гены ответственны за успех. Есть люди спринтеры — бегуны или пловцы на короткие дистанции, метатели молота, прыгуны. И стайеры — на длинные. У тренеров, конечно, есть свои способы определения. Вроде они и бегут, но у кого-то кровотечение из носа, становится бледный, вдруг слабеет. Спортивный врач теряется в догадках. Для генетиков все просто, потому что ответы дают гены выносливости, скоростно-силовые. Можно подсказать не только виды спорта, но и дистанции, на которых спортсмен добьется больших успехов. Для спорта важны гены выносливости, стрессоустойчивости, агрессии, мужества. Специалисты лаборатории начинали свою работу в области спорта с генетического анализа генотипов биатлонистов перед Олимпиадой в Ванкувере.
На сегодня проанализировано 20 национальных команд по разным видам спорта. Многие справедливо поинтересуются: а что, будущий спортсмен вырастет именно в спортивной семье, а хороший агроном — в семье агрономов? Вовсе нет. Гены, конечно, передаются, но точной копией никогда не будут. Тут уж, шутят генетики, как карты выпадут. Один ген от мамы, второй от папы, бабушки, прадедушки. Во многих странах Европы все военнослужащие и те, кто по роду своей деятельности подвергается риску, должны были пройти генное тестирование. У нас этого пока нет, но рано или поздно знания генетиков понадобятся для ряда экстремальных профессий, где требуется физическая выносливость. Сегодня наши ученые с коллегами из РФ разрабатывают совместную программу.
Соседи заинтересовались изучением именно психоэмоциональных генов для авиадиспетчеров, сотрудников МЧС, водолазов.
Это поможет в сложный момент избежать «человеческого фактора».
— Недалек и тот момент, когда ученые возьмутся за создание интеллектуального паспорта. Не означает ли это, что лет через 50 на генетическом уровне еще у неродившегося ребенка можно будет выяснить: этот человек будет председателем СПК, учителем или музыкантом? — Не через 50 лет, а гораздо раньше! — не сомневается Ирма Моссэ. — Сегодня звучит как фантастика, но так будет: родился ребенок, и у него уже точно можно спрогнозировать продолжительность жизни, определить способности и таланты. Может он стать, скажем, космонавтом или писателем. А родители даже смогут запрограммировать, к примеру, голубоглазого мальчика определенного роста без патологических генов.
Анна КОРЕНЕВСКАЯ, «СГ»