Генетический паспорт выдают в Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

03.05.2014
572
6

В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, и уже более ста человек получили генетические паспорта.

Такие паспорта содержат информацию о последовательностях и наличии определенных генов, обуславливающих предрасположенность конкретного человека к тем или иным заболеваниям, а также определяются спортивные способности.

Количество генов, которые исследуются, определяется возможностями заказчика, отметила заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Моссэ. По ее словам, исследование одного гена обходится клиенту в сумму от 93 до 146 тысяч рублей. Есть и более дорогостоящие исследования. Например, выявление риска остеопороза стоит около 258 тысяч рублей. Определение этногеографического происхождение далеких предков по материнской и отцовской линиям обойдется в сумму более 1,5 млн. рублей. Ирма Моссэ отметила, что средняя цена анализа одного гена в Беларуси намного дешевле, чем в странах Западной Европы и России».

Генетический паспорт — это персональный документ, содержащий уникальную информацию о генетическом коде человека. Это информация может быть получена в ходе анализа ДНК и фиксируется в виде определенной комбинации букв и цифр.

Исследование позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, например, атеросклерозу, ишемической болезни сердца, остеопорозу, диабету. Это особенно актуально для тех людей, считает Ирма Моссэ, родственники которых имели в анамнезе эти заболевания.

«Если мы выявляем риск диабета, человек меняет диету, и у него болезнь может не случиться. В случае предрасположенности к остеопорозу, даются рекомендации отдавать предпочтение молочным продуктам и приему кальция», — отметила специалист.

Знания о генетической предрасположенности к заболеваниям позволяют, подчеркнула Ирма Моссэ, осуществить профилактику и раннюю диагностику патологий, корректно определять прогноз развития опасных осложнений и правильно выбирать методы лечения.

В последнее время актуальная проблема, которой занимаются в лаборатории — генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности: «Случается, что практически здоровая женщина не вынашивает подряд шесть беременностей, а врачи ничем не могут помочь. Мы можем выявить генетические дефекты, ответственные за патологию, которая вызывает выкидыши».

Таких пациенток отправляют к гематологам. «Если у нас в Беларуси врачи не смогут помочь, женщины могут обратиться к докторам в России, где могут подкорректировать эффекты этих генов», — сказала Ирма Моссэ.

Обязательно рекомендуется консультация у генетиков, если возраст будущей матери старше 36 или моложе 16 лет, у женщины были осложнения беременности, имеются родственники, страдающей тромбофилией (инфаркт миокарда, тромбозы).

В целом же в Институте генетики и цитологии разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, 60 из которых связаны с заболеваниями и 20 с предрасположенностью к высоким спортивным достижениям.

С 2010 года в институте провели тестирование генов более 300 спортсменов из 17 команд по разным видам спорта. Финансируется исследование генов спортсменов, на что в 2013 году выделили 477 млн. рублей, в рамках Государственной программы развития физкультуры и спорта Беларуси. Ирма Моссэ выразила озабоченность тем, что в следующем году «исследования могут повиснуть», так как проект в рамках программы заканчивается в 2013 году, «а в спорте большие перестановки».

По словам Моссэ, в лаборатории исследуются гены спортсменов национальных и олимпийских команд для выявления «нежелательных генов, чтобы подсказать врачам, что нужно подкорректировать для увеличения результативности»путем использования лекарственных или физиотерапевтических средств.

Случается, что генетики выявляют опасные мутации у спортсменов, которые могут быть причиной инвалидизации и тяжелых заболеваний, спровоцированных высокими спортивными нагрузками. При выявлении патологии генетики «могут предложить методы профилактики, что очень важно». Например, согласно генетическим данным, не все члены сборной Беларуси по биатлону способны адаптироваться к гипоксии на высокогорье. С учетом этого фактора некоторых членов сборной во время Олимпиады в Ванкувере в 2010 году не селили в горах, а возили в низовье.

По словам Ирмы Моссэ, лаборатория активно сотрудничает со сборной по биатлону, федерацией тенниса и другими командами. В настоящее время выявлен ряд генов, которые оказывают существенное влияние на состояние опорно-двигательной системы, на такие качества, как выносливость, скорость, способность восстановления после физических нагрузок. Знание о том, какие гены дают возможность спортсменам достичь особых выдающихся результатов, позволяет «искать их у молодежи, тем самым отбирая для занятий профессиональным спортом тех, кто к этому предрасположен».

Ирма Моссэ отметила, что полученные в результате анализов генов данные могут служить научной основой для выбора оптимального вида спорта, определить «склонность к спринтерским, игровым видам».

Важным для выводов о перспективности спортсмена является определение активности работы генов, так как и от этого зависит во многом схема тренировочного процесса и результативность в будущем, отметила Моссэ.

Для большей продуктивности исследований в институтской лаборатории не хватает оборудования, на котором можно было бы работать с чипами, что позволяет анализировать не каждый ген по отдельности, а сразу большое их количество.

Например, в лаборатории есть ДНК теннисиста Максима Мирного. Будь у института необходимое оборудование, можно было бы не только определить гены, которые сделали Мирного выдающимся спортсменом, но и выделить те, которые работают наиболее и наименее активно. Это очень важно, за этим будущее, отметила заведующая лабораторией. «Только пока закупить такое оборудование нам не удается», — отметила Ирма Моссэ.

Елена СПАСЮК

Гость, Вы можете оставить свой комментарий:

Чтобы оставить комментарий, необходимо войти на сайт:

маришка

Здравствуйте,хочу получить генетический паспорт ребенку и себе.Как это можно сделать?Какие анализы и какова цена?Планирую еще беременность,но мне 40 лет и болею постоянно(астма,была болезнь саркаидоз Бекка,проблема с почками врожденная+камни,которые нельзя дробить).Может мне это как то "прояснить картину"?

29.08.2014, 23:08
doktora.by

Вам сюда http://gens.by/page/164

29.08.2014, 23:08
Гость

Добрый день. У меня первая беременность была замершая, а на второй случился выкидыш. Доктор сказал сделать генетический паспорт. Скажите пож. Сколько это будет стоить и нужно ли предварительная запись?

20.05.2015, 12:05
Гость

Здравствуйте,у меня была неразвив.беременность и позже внематочная бер,анализ на антифосфалипидный синдром с пограничными значениями,гинеколог сказал сделать генетически паспорт,чтобы знать надо ли будет фрагмин колоть если наступит беременность,ещё у меня при операции выставили поликистоза яичников .сколько будет стоить нужный набор генов,как записаться,долго ли ждать очереди и результата.Заранее спасибо.

29.05.2015, 18:05
Гость

Была гибель плода на сроке 34 нед.,до этого роды 28 нед.,теперь замершая бер.на сроке 7 недд. Врач сказал сделать генетический паспорт. Что это поможет выявить,сколько это стоит. Спасибо.

23.06.2015, 18:06
Гость

как можно записаться на анализ

06.07.2015, 20:07

Генетики в Минске

Найдено 3 врачей (отображаются 1 - 3)

Обновлено 15.05.2016
Наумчик Ирина Всеволодовна
1 93
отзывов к врачу
Врач генетик
Последний отзыв
Когда то 10 лет назад имела счастье общаться с Ириной Всеволодовной....подробнее
Ильина Елена Георгиевна
1 27
отзывов к врачу
Врач генетик
Калинина Елена Анатольевна
1 33
отзывов к врачу
Врач генетик
‡агрузка...

ДНК-анализ в Минске: где делают, кто делает, за сколько и зачем

В 1995 году белорусы сделали около ста ДНК-анализов. В 2005-м — примерно 500, а в 2015-м — уже почти две тысячи. На четверть из них люди записались сами, без специального решения суда. О том, как, зачем и по какой цене в стране проходят такие исследования, СМИ рассказали Сергей Боровко, начальник управления судебно-биологических экспертиз, и Николай Кузуб, заместитель начальника отдела генетических экспертиз Государственного комитета судебных экспертиз.

«Мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов определить, кто из них отец ребенка»

— Почему на ДНК-анализ люди стали записываться чаще? Белорусы перестали доверять друг другу или просто насмотрелись ток-шоу, где в последнее время, считай, только о ДНК и говорят?

— Такие программы, наверное, только на свекровей действуют, которые приносят нам снимки внуков и сыновей и доказывают: ну ведь не похожи, — шутит Николай Кузуб. — Сейчас в месяц мы делаем 50−60 экспертиз. Думаю, причина «наплыва» — гражданские браки, которых стало немало. В начале 2000-х, например, анализы на отцовство делали в основном после разводов. Теперь часто ситуация такова: «мать-одиночка» живет с сожителем. Но отношения вдруг не ладятся, она забирает ребенка и уходит. Юридически у отца на этого малыша нет никаких прав, и все, что ему остается, — сделать ДНК-анализ.

— К тому же за последние 20 лет медицина сильно шагнула вперед. Еще в 80-х вероятность того, что ДНК-анализ на отцовство даст верный результат, была 50−80%. А теперь 99,999… — поддерживает коллегу Сергей Боровко.
 
Сергей Боровко: «Вероятность того, что ДНК-анализ даст верный результат, — 99,999».

— Почему не сто?

— Потому что признаки, которые мы сравниваем, не уникальны и встречаются в популяции с определенной частотой, — поясняет Сергей Боровко. — Встречаются и вообще уникальные примеры. У нас был случай, когда мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов с совершенно идентичным генотипом. Определить, кто из них отец ребенка, не может даже генетический анализ. Читал, в Германии такие исследования проводятся, но они очень дорогие.

— В принципе, стандартные тесты, которые мы используем, наиболее информативны для определения родства первого порядка, то есть между папой и ребенком, — слово за Николаем Кузубом. — Установить родственные связи второго порядка, предположим, между братьями, уже сложнее. Как-то к нам обратились братья, потерявшиеся еще в блокадном Ленинграде. Друг о друге они узнали уже в преклонном возрасте. Из их объяснения мы поняли, что у них общая мать, а вот отцы разные. Чтобы с уверенностью сказать, что они родственники, понадобилось восстановить связывающую их цепочку наследования. Исследуя родственников потенциального отца по мужской линии, акцентируем внимание на Y-хромосоме. У всех мужчин по отцу она одинакова. У родственников же материнской (женской) линии изучаем митохондриальную ДНК.

Однако если прерывается материнская или отцовская линия, то даже суперприборы не объяснят, являются ли люди родственниками. Например, определить родство дяди и племянницы без данных ее мамы и папы удается нечасто.

Николай Кузуб: «Папы и свекрови очень недоверчивы. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: „Это не твой сын“ — и всё, мужчина сомневается».

— Иногда вмешиваются еще и внешние факторы, — останавливается на нюансах Сергей Боровко. — Предположим, отец погиб, а бабушка с дедушкой хотят проверить, действительно ли их внук — сын покойного. Вероятность точного определения тут неплохая, но ведь у пожилой пары может быть двое-трое и больше сыновей. Тогда вопрос, кому из них принадлежит ребенок? В таких ситуациях мы даем заключение, что их биологический ребенок является отцом этого мальчика.
«Когда они пришли к нам в третий раз, мы им посоветовали поменять гадалку»

— ДНК-анализ может сделать любой желающий?

— Процентов 75 таких исследований люди делают по решению суда. Можно, конечно, провериться и по желанию, — переходит к цифрам Сергей Боровко. — У нас такая процедура стоит около 2,8 млн рублей. Проводят ее не только в Минске, но и во всех наших областных подразделениях. Знаю, есть и частные организации, которые предоставляют такую услугу. Часто они работают по такой схеме: анализы берут на месте, а затем отправляют их на экспертизу за границу. Однако насколько верны их результаты, судить не берусь. На моей памяти был случай, когда семья принесла данные такого исследования, подписанного где-то в Чехии, а я без экспертизы видел, что там ошибка. В Беларуси по закону официальный документ с результатами анализов можем выдать только мы.

— Пока ребенку нет 18 лет, на анализ мама, малыш и предполагаемый отец должны приходить вместе, — отвечает Николай Кузуб. — Был период, когда мамы могли не присутствовать на анализе. Тогда, кстати, поток желающих возрос. Папы и свекрови оказались очень недоверчивыми. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: «Это не твой сын» — и всё, мужчина сомневается.

— А если потенциальный отец отказывается проходить ДНК?

— Советуем маме обращаться в суд, — объясняет Сергей Боровко. — Вообще, в случаях, когда людям нужно сделать анализ, чтобы решить спорные вопросы, например, наследства, мы советуем сначала идти в суд. Почему? Потому что во время экспертизы возникают дополнительные вопросы. Например, после смерти человека, кто вправе распоряжаться его генетическим материалом?

— И как часто родственники оказываются совсем не родственниками?

— Скажем так, 80−83% из тех, кто делает тест на отцовство, получают положительный ответ, — говорит Николай Кузуб. — Иногда, особенно когда речь идет о разделе имущества, люди настаивают на повторной экспертизе. Потом еще одной. Мы, конечно, не отказываем. Как говорится, любой каприз. Порой доходит и до курьезов. Как-то папа усомнился, что его сын действительно его. Они пришли с мальчиком, результат анализа — положительный, но мужчину это не убедило. Оказалось, гадалка сказала его матери, что ребенок чужой. Они переделали анализ. На выходе - то же. В общем, когда они пришли к нам третий раз, мы посоветовали им сменить гадалку.

— Честно: грустно, когда, например, приходят родители, предположим, 80-летнего возраста с детьми, которым шестьдесят. Всю жизнь они прожили вместе — и вдруг возникли подозрения, — разводит руками Сергей Боровко. — Пока все из таких тестов, что мы делали, были положительными.
«Вам кажется, что это бывает только в кино, а это наша обычная работа»

— Какие анализы необходимо сдать для ДНК-анализа?

— Для исследования может использоваться что угодно — волосы, ногти, окурки, ушная сера, одежда, — перечисляют специалисты. — Но это все образцы спорного характера. Предположим, тот же волос. Для процедуры его нужно вырвать с луковицей, где и хранится ДНК. Причем ДНК здесь можно выделить очень мало. Так что 98−99% лабораторий мира работают с кровью и слюной. Кстати, чтобы исследование получилось максимально достоверным, берут сразу два этих материала.

— Одному не доверяют?

— Всегда должна быть возможность перепроверить, — уточняет Сергей Боровко. — Предположим, в свое время человеку сделали пересадку костного мозга или переливание крови, мы берем образец, а он смешанный.

— А со слюной почему возникают вопросы?

— Я знаю о двух случаях, когда мужчины пытались фальсифицировать результаты по слюне, — шокирует Николай Кузуб. — Как? Пара рассталась, и парень перед приходом к нам, это он позже сам рассказал, набрал полный рот слюны своей новой подруги. Вот только биологию в школе он, наверное, изучал плохо. Потому что, когда человек волнуется, он начинает чаще глотать, и свой поток слюны быстро возобновляется. Иногда еще спрашивают: "А как вы поступаете с младенцами?". Перед приходом к нам, например, мама покормила малыша грудью. В таких ситуациях рекомендуется не спешить, подождать минут 30, чтобы слюна смыла молоко.

— А на анализы материал обязательно сдавать лично? Или те же волосы и ногти можно через кого-то передать?

— Нет, с тем материалом, что кто-то за кого-то доставил, мы не работаем. Представьте, человек принес ватную палочку со слюной. Но кто, кроме него, точно знает, чей это генетический материал? — задается вопросом Николай Кузуб и чуть меняет тему. — Бывают случаи, когда мы делаем исключения из правил. Недавно к нам обратился украинец, отец которого живет в Минске. Папа очень слабый и вряд ли смог бы к нам добраться, а сыну для переезда в другую страну обязательно требовалось подтвердить родство. Пошли им навстречу, и наши сотрудники выехали к ним домой.

— Случается ли, что подтвердить материнство просит женщина?

— Да, но таких случаев у нас бывает в среднем 10−15 в год, — говорит о редких случаях Сергей Боровко. — При этом результаты всех анализов, что мы проводили, были положительными.

В основном делают их матери, которые не становятся на учет в женскую консультацию и рожают дома. Позже им нужно доказать, что это именно их ребенок, вот и приходится делать анализ.

Как-то с просьбой сделать анализ для мамы к нам обратилось руководство роддома. Женщине казалось, что ее малыша перепутали. Она паниковала: сначала на ножке была одна бирочка, потом другая. К счастью, результат был положительный.

— А ДНК-анализ может определить предрасположенность человека к болезням?

— Иногда перед серьезной операцией, например, по удалению органов, люди хотят удостовериться, что биопсийные материалы, на основании которых им поставили диагноз, принадлежат им и в лаборатории ничего не напутали. Тогда они тоже приходят к нам. Сами же по себе наши исследования явную предрасположенность к тем или иным заболеваниям не показывают.

— Как долго нужно ждать результатов анализа?

— Очередей у нас нет. Если случай типичный, оплачиваете в банке положенные 2,8 млн рублей и направляетесь в процедурный кабинет. Вся процедура займет минут 15. Результаты будут готовы через месяц.

— А если нетипичный?

— Однажды на анализ папа привел сразу троих детей. Была и мама, которая сомневалась, кто из пяти мужчин отец ее ребенка. Поэтому, учитывая обстоятельства, сумму оплаты пришлось пересчитать. А вообще, многое из того, что, вам кажется, бывает только в кино — наша обычная работа.

Екатерина Пантелеева / Фото: Павел Орловский / СМИ



‡агрузка...