Генетический паспорт можно составить уже при рождении ребенка: определить индивидуальную чувствительность человека к лекарственным препаратам и токсическим веществам, найти далеких этнических предков
Необычный документ выдают в Республиканском центре геномных технологий (в его состав входит лаборатория генетики человека) Института генетики и цитологии Национальной академии наук (НАН) Беларуси.
– Генетический паспорт можно составить уже при рождении ребенка, – рассказала заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН, доктор биологических наук профессор Ирма Моссэ. – В него заносят сведения о генах, оказывающих существенное влияние на состояние здоровья и индивидуальные спортивные качества. При этом выявляются гены, отвечающие за выносливость, скорость, силу, способность восстановления после физических нагрузок.
Кроме того, отметила профессор, в лаборатории генетики человека могут выявить мутации, приводящие к сенсоневральной тугоухости, нарушению обмена железа и развитию наследственных заболеваний печени (гемохроматозу).
Также специалисты способны определить индивидуальную чувствительность человека к лекарственным препаратам и токсическим веществам, установить этническое происхождение далеких предков по материнской или отцовской линиям.
На сегодняшний день генетические паспорта получили около 400 человек.
Материалом для проведения генетического тестирования, на основании которого составляется паспорт, служат клетки буккального эпителия (слюна).
Генетики в Минске
Найдено 3 врачей (отображаются 1 - 3)
-
РНПЦ Мать и дитя, улица Орловская 66, Минск
+375 (17) 233-42-72 Справочно-диспетчерская служба
-
РНПЦ Мать и дитя, улица Орловская 66, Минск
+375 (17) 233-42-72 Справочно-диспетчерская служба
-
РНПЦ Мать и дитя, улица Орловская 66, Минск
+375 (17) 233-42-72 Справочно-диспетчерская служба
ДНК-анализ в Минске: где делают, кто делает, за сколько и зачем
В 1995 году белорусы сделали около ста ДНК-анализов. В 2005-м — примерно 500, а в 2015-м — уже почти две тысячи. На четверть из них люди записались сами, без специального решения суда. О том, как, зачем и по какой цене в стране проходят такие исследования, СМИ рассказали Сергей Боровко, начальник управления судебно-биологических экспертиз, и Николай Кузуб, заместитель начальника отдела генетических экспертиз Государственного комитета судебных экспертиз.
«Мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов определить, кто из них отец ребенка»
— Почему на ДНК-анализ люди стали записываться чаще? Белорусы перестали доверять друг другу или просто насмотрелись ток-шоу, где в последнее время, считай, только о ДНК и говорят?
— Такие программы, наверное, только на свекровей действуют, которые приносят нам снимки внуков и сыновей и доказывают: ну ведь не похожи, — шутит Николай Кузуб. — Сейчас в месяц мы делаем 50−60 экспертиз. Думаю, причина «наплыва» — гражданские браки, которых стало немало. В начале 2000-х, например, анализы на отцовство делали в основном после разводов. Теперь часто ситуация такова: «мать-одиночка» живет с сожителем. Но отношения вдруг не ладятся, она забирает ребенка и уходит. Юридически у отца на этого малыша нет никаких прав, и все, что ему остается, — сделать ДНК-анализ.
— К тому же за последние 20 лет медицина сильно шагнула вперед. Еще в 80-х вероятность того, что ДНК-анализ на отцовство даст верный результат, была 50−80%. А теперь 99,999… — поддерживает коллегу Сергей Боровко.
Сергей Боровко: «Вероятность того, что ДНК-анализ даст верный результат, — 99,999».
— Почему не сто?
— Потому что признаки, которые мы сравниваем, не уникальны и встречаются в популяции с определенной частотой, — поясняет Сергей Боровко. — Встречаются и вообще уникальные примеры. У нас был случай, когда мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов с совершенно идентичным генотипом. Определить, кто из них отец ребенка, не может даже генетический анализ. Читал, в Германии такие исследования проводятся, но они очень дорогие.
— В принципе, стандартные тесты, которые мы используем, наиболее информативны для определения родства первого порядка, то есть между папой и ребенком, — слово за Николаем Кузубом. — Установить родственные связи второго порядка, предположим, между братьями, уже сложнее. Как-то к нам обратились братья, потерявшиеся еще в блокадном Ленинграде. Друг о друге они узнали уже в преклонном возрасте. Из их объяснения мы поняли, что у них общая мать, а вот отцы разные. Чтобы с уверенностью сказать, что они родственники, понадобилось восстановить связывающую их цепочку наследования. Исследуя родственников потенциального отца по мужской линии, акцентируем внимание на Y-хромосоме. У всех мужчин по отцу она одинакова. У родственников же материнской (женской) линии изучаем митохондриальную ДНК.
Однако если прерывается материнская или отцовская линия, то даже суперприборы не объяснят, являются ли люди родственниками. Например, определить родство дяди и племянницы без данных ее мамы и папы удается нечасто.
Николай Кузуб: «Папы и свекрови очень недоверчивы. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: „Это не твой сын“ — и всё, мужчина сомневается».
— Иногда вмешиваются еще и внешние факторы, — останавливается на нюансах Сергей Боровко. — Предположим, отец погиб, а бабушка с дедушкой хотят проверить, действительно ли их внук — сын покойного. Вероятность точного определения тут неплохая, но ведь у пожилой пары может быть двое-трое и больше сыновей. Тогда вопрос, кому из них принадлежит ребенок? В таких ситуациях мы даем заключение, что их биологический ребенок является отцом этого мальчика.
«Когда они пришли к нам в третий раз, мы им посоветовали поменять гадалку»
— ДНК-анализ может сделать любой желающий?
— Процентов 75 таких исследований люди делают по решению суда. Можно, конечно, провериться и по желанию, — переходит к цифрам Сергей Боровко. — У нас такая процедура стоит около 2,8 млн рублей. Проводят ее не только в Минске, но и во всех наших областных подразделениях. Знаю, есть и частные организации, которые предоставляют такую услугу. Часто они работают по такой схеме: анализы берут на месте, а затем отправляют их на экспертизу за границу. Однако насколько верны их результаты, судить не берусь. На моей памяти был случай, когда семья принесла данные такого исследования, подписанного где-то в Чехии, а я без экспертизы видел, что там ошибка. В Беларуси по закону официальный документ с результатами анализов можем выдать только мы.
— Пока ребенку нет 18 лет, на анализ мама, малыш и предполагаемый отец должны приходить вместе, — отвечает Николай Кузуб. — Был период, когда мамы могли не присутствовать на анализе. Тогда, кстати, поток желающих возрос. Папы и свекрови оказались очень недоверчивыми. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: «Это не твой сын» — и всё, мужчина сомневается.
— А если потенциальный отец отказывается проходить ДНК?
— Советуем маме обращаться в суд, — объясняет Сергей Боровко. — Вообще, в случаях, когда людям нужно сделать анализ, чтобы решить спорные вопросы, например, наследства, мы советуем сначала идти в суд. Почему? Потому что во время экспертизы возникают дополнительные вопросы. Например, после смерти человека, кто вправе распоряжаться его генетическим материалом?
— И как часто родственники оказываются совсем не родственниками?
— Скажем так, 80−83% из тех, кто делает тест на отцовство, получают положительный ответ, — говорит Николай Кузуб. — Иногда, особенно когда речь идет о разделе имущества, люди настаивают на повторной экспертизе. Потом еще одной. Мы, конечно, не отказываем. Как говорится, любой каприз. Порой доходит и до курьезов. Как-то папа усомнился, что его сын действительно его. Они пришли с мальчиком, результат анализа — положительный, но мужчину это не убедило. Оказалось, гадалка сказала его матери, что ребенок чужой. Они переделали анализ. На выходе - то же. В общем, когда они пришли к нам третий раз, мы посоветовали им сменить гадалку.
— Честно: грустно, когда, например, приходят родители, предположим, 80-летнего возраста с детьми, которым шестьдесят. Всю жизнь они прожили вместе — и вдруг возникли подозрения, — разводит руками Сергей Боровко. — Пока все из таких тестов, что мы делали, были положительными.
«Вам кажется, что это бывает только в кино, а это наша обычная работа»
— Какие анализы необходимо сдать для ДНК-анализа?
— Для исследования может использоваться что угодно — волосы, ногти, окурки, ушная сера, одежда, — перечисляют специалисты. — Но это все образцы спорного характера. Предположим, тот же волос. Для процедуры его нужно вырвать с луковицей, где и хранится ДНК. Причем ДНК здесь можно выделить очень мало. Так что 98−99% лабораторий мира работают с кровью и слюной. Кстати, чтобы исследование получилось максимально достоверным, берут сразу два этих материала.
— Одному не доверяют?
— Всегда должна быть возможность перепроверить, — уточняет Сергей Боровко. — Предположим, в свое время человеку сделали пересадку костного мозга или переливание крови, мы берем образец, а он смешанный.
— А со слюной почему возникают вопросы?
— Я знаю о двух случаях, когда мужчины пытались фальсифицировать результаты по слюне, — шокирует Николай Кузуб. — Как? Пара рассталась, и парень перед приходом к нам, это он позже сам рассказал, набрал полный рот слюны своей новой подруги. Вот только биологию в школе он, наверное, изучал плохо. Потому что, когда человек волнуется, он начинает чаще глотать, и свой поток слюны быстро возобновляется. Иногда еще спрашивают: "А как вы поступаете с младенцами?". Перед приходом к нам, например, мама покормила малыша грудью. В таких ситуациях рекомендуется не спешить, подождать минут 30, чтобы слюна смыла молоко.
— А на анализы материал обязательно сдавать лично? Или те же волосы и ногти можно через кого-то передать?
— Нет, с тем материалом, что кто-то за кого-то доставил, мы не работаем. Представьте, человек принес ватную палочку со слюной. Но кто, кроме него, точно знает, чей это генетический материал? — задается вопросом Николай Кузуб и чуть меняет тему. — Бывают случаи, когда мы делаем исключения из правил. Недавно к нам обратился украинец, отец которого живет в Минске. Папа очень слабый и вряд ли смог бы к нам добраться, а сыну для переезда в другую страну обязательно требовалось подтвердить родство. Пошли им навстречу, и наши сотрудники выехали к ним домой.
— Случается ли, что подтвердить материнство просит женщина?
— Да, но таких случаев у нас бывает в среднем 10−15 в год, — говорит о редких случаях Сергей Боровко. — При этом результаты всех анализов, что мы проводили, были положительными.
В основном делают их матери, которые не становятся на учет в женскую консультацию и рожают дома. Позже им нужно доказать, что это именно их ребенок, вот и приходится делать анализ.
Как-то с просьбой сделать анализ для мамы к нам обратилось руководство роддома. Женщине казалось, что ее малыша перепутали. Она паниковала: сначала на ножке была одна бирочка, потом другая. К счастью, результат был положительный.
— А ДНК-анализ может определить предрасположенность человека к болезням?
— Иногда перед серьезной операцией, например, по удалению органов, люди хотят удостовериться, что биопсийные материалы, на основании которых им поставили диагноз, принадлежат им и в лаборатории ничего не напутали. Тогда они тоже приходят к нам. Сами же по себе наши исследования явную предрасположенность к тем или иным заболеваниям не показывают.
— Как долго нужно ждать результатов анализа?
— Очередей у нас нет. Если случай типичный, оплачиваете в банке положенные 2,8 млн рублей и направляетесь в процедурный кабинет. Вся процедура займет минут 15. Результаты будут готовы через месяц.
— А если нетипичный?
— Однажды на анализ папа привел сразу троих детей. Была и мама, которая сомневалась, кто из пяти мужчин отец ее ребенка. Поэтому, учитывая обстоятельства, сумму оплаты пришлось пересчитать. А вообще, многое из того, что, вам кажется, бывает только в кино — наша обычная работа.
Екатерина Пантелеева / Фото: Павел Орловский / СМИ