Генетический паспорт уже получили более трех тысяч белорусов
Данные из этого необычного паспорта о вашем самочувствии, помогут ученым-генетикам расшифровать коды и подобрать ключи к здоровью. Именно в них прячутся ответы на вопросы, каких болезней нужно опасаться, есть ли предрасположенность к тем или иным заболеваниям, каким видом спорта лучше заниматься и даже откуда ваши предки. Причем в отличие от гражданского ваш генетический паспорт никто не сможет подделать. Он уникален. Впрочем, как и вы сами. «СГ» побывала в гостях у ученых и узнала, что гены передают не только болезни, но и таланты.
Идем в «паспортный стол», который нашел прописку в лаборатории генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Единственной в стране, аккредитованной в области генетики человека. Такой нет в ни в России, ни в СНГ, ближайшая — в Германии.
Заведующая лабораторией генетики человека доктор биологических наук Ирма Моссэ проводит небольшую экскурсию. В одном из кабинетов обычно проходит предварительная беседа пациента с генетиком, заполняются анкеты, в которых указывается, кто из родственников чем болел, какие гены будут исследованы. После беседы здесь берут «материал». Все предельно просто. Ватной палочкой берется слюна с внутренней поверхности щеки. В лаборатории к процессу подключается команда лаборантов и супертехника. Из «материала» выделяется ДНК. Анализ одного гена занимает пару часов, десяти — пару недель. Потом вся информация сводится воедино, заполняется паспорт, и заведующая выносит заключение, анализируя, есть ли и какие гены риска различных патологий, риск высокий или низкий.
Паспорт этот — с настоящей гербовой печатью, в нем от 4 страниц и больше. Фотографий нет, но указано, за что отвечает и что регулирует конкретный ген. Всего у человека 25 тысяч генов, но науке многие из них неинтересны. К примеру, те, которые отвечают за форму ногтя, цвет волос…
Всего же анализируют 60 разных генов.
— Мы занимаемся индивидуальными особенностями человеческого организма. В частности, медицинской и спортивной генетикой, — рассказывает Ирма Борисовна о работе лаборатории. — Есть еще генетика интеллекта, но в этом направлении практического использования еще далеки. Генетики исследуют разные типы заболеваний. Первый — генетические или наследственные. С ними человек рождается или они проявляются позднее: болезни Альцгеймера, Паркинсона. Другие зависят и от генов, и от образа жизни. К ним относятся даже инфекционные. Кто-то будет часто простывать, а кому-то и СПИД не страшен. Даже травмы зависят от генотипа. Вот, к примеру, у человека на основании анализа генов выявляется предрасположенность к сахарному диабету. Это помогает врачам и пациенту откорректировать образ жизни, диету, чтобы не допустить развития заболевания. Особенно это важно для маленьких детей. Или остеопороз, который чаще всего поражает женщин старшего возраста. В таком случае, зная особенности своего организма, можно не просто предупредить, но и полностью предотвратить серьезные болезни. Ввести в рацион определенные продукты, дополнительно принимать кальций. Еще одна группа — сердечно-сосудистые заболевания, инфаркты, инсульты. Они зависят и от генов, и от образа жизни. «Ведь говорится постоянно — пить и курить вредно. А человек только отмахивается: мой же дедушка тоже злоупотреблял, а до ста лет дожил», — недоумевает Ирма Моссэ. Но не так давно, получив генетический паспорт, сорокалетний мужчина, узнав, что у него высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, в один день бросил курить. То есть гены генами, но многое зависит и от человека.
Наши генетики научились выявлять причины невынашивания беременности.
В каждом четвертом случае женщина теряет ребенка, и не всегда врачи могут определить причины проблемы. В лабораторию за помощью обращались женщины, у которых уже по 5—6 выкидышей. Ответ — в генах, которые указывают на риск возникновения тромбозов. Зная это, врачи используют препараты, разжижающие кровь, ситуация нормализуется, ребенок благополучно развивается. Но кому обязательно нужен генетический паспорт? Например, женщинам, у которых уже было невынашивание беременности. Если у родителей диагностировались инфаркт или диабет, если у человека, скажем, повышенное артериальное давление, большой вес.
Но бывает и так, что все вроде хорошо, а паспорт получить хотят.
К примеру, недавно парень приехал из далекой деревни Витебской области. У него и дед, и отец умерли от инфаркта в молодом возрасте. Он не мог спокойно жить, думал об определенной отметке в возрасте как о неизбежной каре. Но все оказалось в порядке.
Генетическое исследование с точностью может определить предрасположенность к болезням органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, эндокринным и аутоиммунным. Неплохо иметь его тем, кто планирует рождение ребенка. Но есть ли смысл обновлять документ с возрастом? В отличие от обычного генетический выдается один раз, гены не меняются до конца жизни, успокаивают специалисты. Люди все разные. Сейчас идет речь о персонализированной медицине. Ведь и лечение одной и той же болезни у разных людей может быть разным.
К примеру, страдающие от гепатита С получают дорогостоящее сложное лечение. Но для кого-то оно эффективно, а для кого-то нет. В зависимости от генотипа человека это лечение назначают или не назначают.
Одно из уникальных направлений — спортивная генетика. Какие тайны она открывает для самого спортсмена, тренера и родителей? Сегодня, чтобы стать чемпионом, нужны не просто способности, а спортивная гениальность. И ученые знают, какие гены ответственны за успех. Есть люди спринтеры — бегуны или пловцы на короткие дистанции, метатели молота, прыгуны. И стайеры — на длинные. У тренеров, конечно, есть свои способы определения. Вроде они и бегут, но у кого-то кровотечение из носа, становится бледный, вдруг слабеет. Спортивный врач теряется в догадках. Для генетиков все просто, потому что ответы дают гены выносливости, скоростно-силовые. Можно подсказать не только виды спорта, но и дистанции, на которых спортсмен добьется больших успехов. Для спорта важны гены выносливости, стрессоустойчивости, агрессии, мужества. Специалисты лаборатории начинали свою работу в области спорта с генетического анализа генотипов биатлонистов перед Олимпиадой в Ванкувере.
На сегодня проанализировано 20 национальных команд по разным видам спорта. Многие справедливо поинтересуются: а что, будущий спортсмен вырастет именно в спортивной семье, а хороший агроном — в семье агрономов? Вовсе нет. Гены, конечно, передаются, но точной копией никогда не будут. Тут уж, шутят генетики, как карты выпадут. Один ген от мамы, второй от папы, бабушки, прадедушки. Во многих странах Европы все военнослужащие и те, кто по роду своей деятельности подвергается риску, должны были пройти генное тестирование. У нас этого пока нет, но рано или поздно знания генетиков понадобятся для ряда экстремальных профессий, где требуется физическая выносливость. Сегодня наши ученые с коллегами из РФ разрабатывают совместную программу.
Соседи заинтересовались изучением именно психоэмоциональных генов для авиадиспетчеров, сотрудников МЧС, водолазов.
Это поможет в сложный момент избежать «человеческого фактора».
— Недалек и тот момент, когда ученые возьмутся за создание интеллектуального паспорта. Не означает ли это, что лет через 50 на генетическом уровне еще у неродившегося ребенка можно будет выяснить: этот человек будет председателем СПК, учителем или музыкантом? — Не через 50 лет, а гораздо раньше! — не сомневается Ирма Моссэ. — Сегодня звучит как фантастика, но так будет: родился ребенок, и у него уже точно можно спрогнозировать продолжительность жизни, определить способности и таланты. Может он стать, скажем, космонавтом или писателем. А родители даже смогут запрограммировать, к примеру, голубоглазого мальчика определенного роста без патологических генов.
Анна КОРЕНЕВСКАЯ, «СГ»
Генетический паспорт выдают в Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси
В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, и уже более ста человек получили генетические паспорта.
Такие паспорта содержат информацию о последовательностях и наличии определенных генов, обуславливающих предрасположенность конкретного человека к тем или иным заболеваниям, а также определяются спортивные способности.
Количество генов, которые исследуются, определяется возможностями заказчика, отметила заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Моссэ. По ее словам, исследование одного гена обходится клиенту в сумму от 93 до 146 тысяч рублей. Есть и более дорогостоящие исследования. Например, выявление риска остеопороза стоит около 258 тысяч рублей. Определение этногеографического происхождение далеких предков по материнской и отцовской линиям обойдется в сумму более 1,5 млн. рублей. Ирма Моссэ отметила, что средняя цена анализа одного гена в Беларуси намного дешевле, чем в странах Западной Европы и России».
Генетический паспорт — это персональный документ, содержащий уникальную информацию о генетическом коде человека. Это информация может быть получена в ходе анализа ДНК и фиксируется в виде определенной комбинации букв и цифр.
Исследование позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, например, атеросклерозу, ишемической болезни сердца, остеопорозу, диабету. Это особенно актуально для тех людей, считает Ирма Моссэ, родственники которых имели в анамнезе эти заболевания.
«Если мы выявляем риск диабета, человек меняет диету, и у него болезнь может не случиться. В случае предрасположенности к остеопорозу, даются рекомендации отдавать предпочтение молочным продуктам и приему кальция», — отметила специалист.
Знания о генетической предрасположенности к заболеваниям позволяют, подчеркнула Ирма Моссэ, осуществить профилактику и раннюю диагностику патологий, корректно определять прогноз развития опасных осложнений и правильно выбирать методы лечения.
В последнее время актуальная проблема, которой занимаются в лаборатории — генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности: «Случается, что практически здоровая женщина не вынашивает подряд шесть беременностей, а врачи ничем не могут помочь. Мы можем выявить генетические дефекты, ответственные за патологию, которая вызывает выкидыши».
Таких пациенток отправляют к гематологам. «Если у нас в Беларуси врачи не смогут помочь, женщины могут обратиться к докторам в России, где могут подкорректировать эффекты этих генов», — сказала Ирма Моссэ.
Обязательно рекомендуется консультация у генетиков, если возраст будущей матери старше 36 или моложе 16 лет, у женщины были осложнения беременности, имеются родственники, страдающей тромбофилией (инфаркт миокарда, тромбозы).
В целом же в Институте генетики и цитологии разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, 60 из которых связаны с заболеваниями и 20 с предрасположенностью к высоким спортивным достижениям.
С 2010 года в институте провели тестирование генов более 300 спортсменов из 17 команд по разным видам спорта. Финансируется исследование генов спортсменов, на что в 2013 году выделили 477 млн. рублей, в рамках Государственной программы развития физкультуры и спорта Беларуси. Ирма Моссэ выразила озабоченность тем, что в следующем году «исследования могут повиснуть», так как проект в рамках программы заканчивается в 2013 году, «а в спорте большие перестановки».
По словам Моссэ, в лаборатории исследуются гены спортсменов национальных и олимпийских команд для выявления «нежелательных генов, чтобы подсказать врачам, что нужно подкорректировать для увеличения результативности»путем использования лекарственных или физиотерапевтических средств.
Случается, что генетики выявляют опасные мутации у спортсменов, которые могут быть причиной инвалидизации и тяжелых заболеваний, спровоцированных высокими спортивными нагрузками. При выявлении патологии генетики «могут предложить методы профилактики, что очень важно». Например, согласно генетическим данным, не все члены сборной Беларуси по биатлону способны адаптироваться к гипоксии на высокогорье. С учетом этого фактора некоторых членов сборной во время Олимпиады в Ванкувере в 2010 году не селили в горах, а возили в низовье.
По словам Ирмы Моссэ, лаборатория активно сотрудничает со сборной по биатлону, федерацией тенниса и другими командами. В настоящее время выявлен ряд генов, которые оказывают существенное влияние на состояние опорно-двигательной системы, на такие качества, как выносливость, скорость, способность восстановления после физических нагрузок. Знание о том, какие гены дают возможность спортсменам достичь особых выдающихся результатов, позволяет «искать их у молодежи, тем самым отбирая для занятий профессиональным спортом тех, кто к этому предрасположен».
Ирма Моссэ отметила, что полученные в результате анализов генов данные могут служить научной основой для выбора оптимального вида спорта, определить «склонность к спринтерским, игровым видам».
Важным для выводов о перспективности спортсмена является определение активности работы генов, так как и от этого зависит во многом схема тренировочного процесса и результативность в будущем, отметила Моссэ.
Для большей продуктивности исследований в институтской лаборатории не хватает оборудования, на котором можно было бы работать с чипами, что позволяет анализировать не каждый ген по отдельности, а сразу большое их количество.
Например, в лаборатории есть ДНК теннисиста Максима Мирного. Будь у института необходимое оборудование, можно было бы не только определить гены, которые сделали Мирного выдающимся спортсменом, но и выделить те, которые работают наиболее и наименее активно. Это очень важно, за этим будущее, отметила заведующая лабораторией. «Только пока закупить такое оборудование нам не удается», — отметила Ирма Моссэ.
Елена СПАСЮК
