Генетический паспорт уже получили более трех тысяч белорусов
Данные из этого необычного паспорта о вашем самочувствии, помогут ученым-генетикам расшифровать коды и подобрать ключи к здоровью. Именно в них прячутся ответы на вопросы, каких болезней нужно опасаться, есть ли предрасположенность к тем или иным заболеваниям, каким видом спорта лучше заниматься и даже откуда ваши предки. Причем в отличие от гражданского ваш генетический паспорт никто не сможет подделать. Он уникален. Впрочем, как и вы сами. «СГ» побывала в гостях у ученых и узнала, что гены передают не только болезни, но и таланты.
Идем в «паспортный стол», который нашел прописку в лаборатории генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Единственной в стране, аккредитованной в области генетики человека. Такой нет в ни в России, ни в СНГ, ближайшая — в Германии.
Заведующая лабораторией генетики человека доктор биологических наук Ирма Моссэ проводит небольшую экскурсию. В одном из кабинетов обычно проходит предварительная беседа пациента с генетиком, заполняются анкеты, в которых указывается, кто из родственников чем болел, какие гены будут исследованы. После беседы здесь берут «материал». Все предельно просто. Ватной палочкой берется слюна с внутренней поверхности щеки. В лаборатории к процессу подключается команда лаборантов и супертехника. Из «материала» выделяется ДНК. Анализ одного гена занимает пару часов, десяти — пару недель. Потом вся информация сводится воедино, заполняется паспорт, и заведующая выносит заключение, анализируя, есть ли и какие гены риска различных патологий, риск высокий или низкий.
Паспорт этот — с настоящей гербовой печатью, в нем от 4 страниц и больше. Фотографий нет, но указано, за что отвечает и что регулирует конкретный ген. Всего у человека 25 тысяч генов, но науке многие из них неинтересны. К примеру, те, которые отвечают за форму ногтя, цвет волос…
Всего же анализируют 60 разных генов.
— Мы занимаемся индивидуальными особенностями человеческого организма. В частности, медицинской и спортивной генетикой, — рассказывает Ирма Борисовна о работе лаборатории. — Есть еще генетика интеллекта, но в этом направлении практического использования еще далеки. Генетики исследуют разные типы заболеваний. Первый — генетические или наследственные. С ними человек рождается или они проявляются позднее: болезни Альцгеймера, Паркинсона. Другие зависят и от генов, и от образа жизни. К ним относятся даже инфекционные. Кто-то будет часто простывать, а кому-то и СПИД не страшен. Даже травмы зависят от генотипа. Вот, к примеру, у человека на основании анализа генов выявляется предрасположенность к сахарному диабету. Это помогает врачам и пациенту откорректировать образ жизни, диету, чтобы не допустить развития заболевания. Особенно это важно для маленьких детей. Или остеопороз, который чаще всего поражает женщин старшего возраста. В таком случае, зная особенности своего организма, можно не просто предупредить, но и полностью предотвратить серьезные болезни. Ввести в рацион определенные продукты, дополнительно принимать кальций. Еще одна группа — сердечно-сосудистые заболевания, инфаркты, инсульты. Они зависят и от генов, и от образа жизни. «Ведь говорится постоянно — пить и курить вредно. А человек только отмахивается: мой же дедушка тоже злоупотреблял, а до ста лет дожил», — недоумевает Ирма Моссэ. Но не так давно, получив генетический паспорт, сорокалетний мужчина, узнав, что у него высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, в один день бросил курить. То есть гены генами, но многое зависит и от человека.
Наши генетики научились выявлять причины невынашивания беременности.
В каждом четвертом случае женщина теряет ребенка, и не всегда врачи могут определить причины проблемы. В лабораторию за помощью обращались женщины, у которых уже по 5—6 выкидышей. Ответ — в генах, которые указывают на риск возникновения тромбозов. Зная это, врачи используют препараты, разжижающие кровь, ситуация нормализуется, ребенок благополучно развивается. Но кому обязательно нужен генетический паспорт? Например, женщинам, у которых уже было невынашивание беременности. Если у родителей диагностировались инфаркт или диабет, если у человека, скажем, повышенное артериальное давление, большой вес.
Но бывает и так, что все вроде хорошо, а паспорт получить хотят.
К примеру, недавно парень приехал из далекой деревни Витебской области. У него и дед, и отец умерли от инфаркта в молодом возрасте. Он не мог спокойно жить, думал об определенной отметке в возрасте как о неизбежной каре. Но все оказалось в порядке.
Генетическое исследование с точностью может определить предрасположенность к болезням органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, эндокринным и аутоиммунным. Неплохо иметь его тем, кто планирует рождение ребенка. Но есть ли смысл обновлять документ с возрастом? В отличие от обычного генетический выдается один раз, гены не меняются до конца жизни, успокаивают специалисты. Люди все разные. Сейчас идет речь о персонализированной медицине. Ведь и лечение одной и той же болезни у разных людей может быть разным.
К примеру, страдающие от гепатита С получают дорогостоящее сложное лечение. Но для кого-то оно эффективно, а для кого-то нет. В зависимости от генотипа человека это лечение назначают или не назначают.
Одно из уникальных направлений — спортивная генетика. Какие тайны она открывает для самого спортсмена, тренера и родителей? Сегодня, чтобы стать чемпионом, нужны не просто способности, а спортивная гениальность. И ученые знают, какие гены ответственны за успех. Есть люди спринтеры — бегуны или пловцы на короткие дистанции, метатели молота, прыгуны. И стайеры — на длинные. У тренеров, конечно, есть свои способы определения. Вроде они и бегут, но у кого-то кровотечение из носа, становится бледный, вдруг слабеет. Спортивный врач теряется в догадках. Для генетиков все просто, потому что ответы дают гены выносливости, скоростно-силовые. Можно подсказать не только виды спорта, но и дистанции, на которых спортсмен добьется больших успехов. Для спорта важны гены выносливости, стрессоустойчивости, агрессии, мужества. Специалисты лаборатории начинали свою работу в области спорта с генетического анализа генотипов биатлонистов перед Олимпиадой в Ванкувере.
На сегодня проанализировано 20 национальных команд по разным видам спорта. Многие справедливо поинтересуются: а что, будущий спортсмен вырастет именно в спортивной семье, а хороший агроном — в семье агрономов? Вовсе нет. Гены, конечно, передаются, но точной копией никогда не будут. Тут уж, шутят генетики, как карты выпадут. Один ген от мамы, второй от папы, бабушки, прадедушки. Во многих странах Европы все военнослужащие и те, кто по роду своей деятельности подвергается риску, должны были пройти генное тестирование. У нас этого пока нет, но рано или поздно знания генетиков понадобятся для ряда экстремальных профессий, где требуется физическая выносливость. Сегодня наши ученые с коллегами из РФ разрабатывают совместную программу.
Соседи заинтересовались изучением именно психоэмоциональных генов для авиадиспетчеров, сотрудников МЧС, водолазов.
Это поможет в сложный момент избежать «человеческого фактора».
— Недалек и тот момент, когда ученые возьмутся за создание интеллектуального паспорта. Не означает ли это, что лет через 50 на генетическом уровне еще у неродившегося ребенка можно будет выяснить: этот человек будет председателем СПК, учителем или музыкантом? — Не через 50 лет, а гораздо раньше! — не сомневается Ирма Моссэ. — Сегодня звучит как фантастика, но так будет: родился ребенок, и у него уже точно можно спрогнозировать продолжительность жизни, определить способности и таланты. Может он стать, скажем, космонавтом или писателем. А родители даже смогут запрограммировать, к примеру, голубоглазого мальчика определенного роста без патологических генов.
Анна КОРЕНЕВСКАЯ, «СГ»
Курение способствует заболеваниям щитовидной железы, диабету, остеопорозу
Курение является значимым фактором риска развития заболеваний щитовидной железы. У курящих риск развития диффузного токсического зоба (болезнь Базедова, болезнь Грейвса) на 45% выше, чем у некурящих, узлового зоба на 28% и аутоиммунного гипотиреоза на 23%. Причём риск развития болезни Грейвса особенно велик у женщин, которые выкуривают более 25 сигарет в день. Риск в данном случае повышен в 2,5 раза. У курящих же от 1 до 14 сигарет в день риск повышен только в 1,5 раза. То есть в данном случае мы опять сталкиваемся с дозозависимостью развития заболевания. У курящих лиц с диффузным токсическим зобом тяжелее течёт заболевание, симптомы более выражены и субъективно хуже переносятся, высока частота случаев развития офтальмопатии. При прекращении курения риск развития болезни Грейвса уменьшается, и остается повышенным в среднем в 1,3 раза. Риск развития гипотиреоза у курящих женщин повышен в 4 раза, что подтверждено 12 летним исследованием на 1462 женщинах.
Не вызывает сомнения влияние никотина на выделение гонадотропина. Было показано, что быстрое введение никотина в состоянии задерживать или блокировать овуляционный пик выделения гонадотропина у крыс. Установлено, что пребывание в атмосфере табачного дыма также способно блокировать высвобождение гонадотропина. Таким образом, никотин оказывает воздействие на продукцию ряда гормонов гипофиза и опосредованным образом на другие железы внутренней секреции. В литературе нет данных о прямом действии никотина на стероидогенез мужскими или женскими половыми железами. Курение тем не менее вызывает снижение уровня тестостерона в плазме крови у мужчин. После недельного прекращения курения у систематически куривших лиц содержание тестостерона в крови увеличивается. Как указывают B. McMahon и соавт., у курящих женщин наблюдается постоянное и значительное снижение уровня эстрогенов в лютеиновой фазе менструального цикла, плацентарного лактогена и скорости выделения эстриола у беременных. Установлены также и более общие эффекты воздействия курения на яичники. Весьма вероятно, что низкое выделение эстрогенов у курильщиц обусловлено недостаточностью их образования. Вследствие повреждения печени или другим путем курение может вызвать изменения метаболизма эстрогенов без изменения уровня циркулирующих эстрогенов. Установлено, что нарушения менструального цикла вплоть до вторичной аменореи, более часты у работниц табачных предприятий и курящих женщин. W. Peterson и соавт., обследовавшие около 20 тыс. шведских женщин, обнаружили, что вторичная аменорея чаще встречается у курящих женщин по сравнению с некурящими. Существует определенная связь между курением и более ранним возрастом начала менопаузы. При этом установлена определенная корреляция с массой тела, которая оказалась более высокой у некурящих женщин.
В настоящее время настоящим бичом человечества стал диабет. Достаточно удивительно, но обнаружена тесная связь между развитием инсулинорезистентности и, в дальнейшем диабета, и курения. Объясняют это следующими патофизиологическими последствиями курения. При курении повышается уровень свободных жирных кислот и свободных радикалов и их высокий уровень может приводить к снижению чувствительности тканей к инсулину. Выявлено, что по сравнению с некурящими, у курящих лиц того же возраста и пола уровень С-пептида и инсулина выше, также как выше уровни триглицеридов и ниже уровни холестерина ЛПВП. Также предполагается прямое токсическое действие табака на поджелудочную железу. У курящих риск развития сахарного диабета в 1,5 раза выше, чем у некурящих. После прекращения курения риск остаётся повышенным в 1,2 раза через 10 лет после прекращения курения и приближается к некурящим только через 20 лет абстиненции. Описана связь между курением табака и преобладанием диабетической ретинопатии, а также диабетической нефропатией. Как показали Telmer S. и соавт., среди много куривших инсулинзависимых больных сахарным диабетом имело место преобладание диабетической нефропатии по сравнению с курившими мало. Нарастание частоты нефропатии имело место с увеличением интенсивности курения.
Связь между диабетической почечной микроангиопатией и курением, возможно, осуществляется такими механизмами, как агрегация тромбоцитов, выраженная тканевая гипоксия и гемодинамические или метаболические эффекты повторного высвобождения норадреналина.
Не мене актуальной чем проблема диабета на данным момент является проблема остеопороза. Эта проблема важна как с чисто медицинской точки зрения, так с экономической. Развитие патологических переломов приводит к длительной потери трудоспособности и необходимости дорогостоящего лечения. Выявлено, что курение является фактором риска развития остеопороза у женщин в постменопаузе. В предменопаузальном периоде, что интересно, курение не оказывает принципиального влияния на плотность костной ткани, данные денситометрии не имеют существенных различий. Но в постменопаузе влияние курения на развитие остеопороза показывает себя в полной мере. У шестидесятилетних курящих женщин риск выше на 17%, чем у некурящих, а у семидесятилетних риск выше уже на 41%. Плотность костной ткани уменьшается дополнительно на 2% у курящих женщин, по сравнению с некурящими за каждые 10 лет жизни. Таким образом плотность костной ткани к 80 годам на 6% ниже у лиц, потребляющих табак, чем у тех, кто никогда его не употреблял. Также вновь выявляется дозозависимость между степенью развития остеопороза и количеством и длительность выкуриваемых сигарет. Риск развития переломов в постоменопаузе у курящих выше на 50%. Курение способствует раннему развитию атеросклероза за счет повышения в плазме крови уровня ЛПНП и снижения уровня ЛПВП с последующим поражением сосудистой системы, ухудшением кровоснабжения всех органов, в том числе эндокринных.
Это также может привести к дисфукции и нарушению гормонального фона. Один из наиболее вредных компонентов табака никотин действует на ЦНС, вызывая высвобождение АКТГ и опосредованно адреналина, серотонина, бета-эндорфина, дофамина. Адреналин поддерживает организм в состоянии постоянного стресса, истощает функцию физиологических систем; эти гормоны влияют на психическую деятельность, вызывая привыкание и психическую зависимость. В результате необходимо все большее количество сигарет, чтобы не испытывать тягостные ощущения: ухудшение настроения, нервозность, беспокойство, напряжение, раздражительность, агрессивность, снижение концентрации внимания, снижение познавательных способностей, депрессию. Кроме того, за счет ускорения обмена веществ масса тела и аппетит снижаются, что сменяется их повышением при уменьшении потребляемой дозы никотина. Наиболее выражено большинство этих симптомов через 24-48 часов после прекращения курения. Затем они уменьшаются примерно в течение 2 недель.
Все вышеизложенное свидетельствует о крайне неблагоприятном влиянии курения на эндокринную систему, которая является одним из главных связующих звеньев между функциональными системами человеческого организма, в результате страдают все сферы жизнедеятельност
