Относительный риск передачи рассеянного склероза по наследству ниже, чем это считалось ранее
Данные об уровне семейной аггрегации таких сложных заболеваний как рассеянный склероз указывают на важность этиологических факторов: роли генов и среды обитания. Объединив данные национальных регистров, авторы из Швеции стремились избежать типичных недостатков клинических исследований: низкой численности участников, недостаточной репрезентативности популяции и ошибки выборки.
В общей сложности, из Шведского регистра пациентов с рассеянным склерозом и национального больничного регистра было отобрано 28 396 пациентов. С помощью национального семейного регистра исследователи выявили родственников первой и второй степени, а также двоюродных родственников и близнецов (Шведский регистр близнецов) этих пациентов. Результаты оценки абсолютного и скорректированного по возрасту риска наследования заболевания оказались в диапазоне ранее опубликованных значений. Для расчета относительного риска была использована подобранная контрольная группа популяционного уровня.
Результаты анализа показали более низкую вероятность передачи рассеянного склероза по наследству, чем это считалось ранее, с риском рецидива заболевания у родного брата или сестры.
Как ни странно, несмотря на общепризнанное мнение о более низкой распространенности заболевания среди мужчин, относительный риск его передачи был равным как по линии матери, так и по линии отца. Таким образом, прежние данные о повышенном риске развития заболевания с материнской стороны не нашли своего подтверждения. Более высокая частота передачи рассеянного склероза от отца к сыну, чем от матери, наводит на мысль о более высоком риске передачи рассеянного склероза ребенку от родителя менее поражаемого пола, в связи с чем нельзя исключить присутствия так называемого "эффекта Картера".
Оценка наследуемости рассеянного склероза была выполнена на основании данных о 74 757 пар близнецов с установленной зиготностью, из которых 315 имели рассеянный склероз, с привлечением дополнительных 2,5 миллионов сиблинговых пар для повышения эффективности исследования. Показатель наследуемости составил 0,64, а для общего средообразующего компонента - 0,01.
Таким образом, несмотря на то, что рассеянный склероз в значительной степени обусловлен генетическими факторами, относительный риск передачи заболевания по наследству может быть ниже, чем это обычно считается.
Большинство женщин в первом триместре беременности испытывают проблемы с кишечником, часто их не лечат, а жалобы записывают некорректно
Около трех четвертей женщин в первом триместре беременности сообщают о симптомах характерных для функциональных расстройств кишечника.
Учёные из США провели исследование, чтобы дать сравнительную характеристику функциональным кишечным расстройствам во время беременности, оценить их влияние на качество жизни, тактику лечения и последующего наблюдения. Результаты исследования были опубликованы в журнале "Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica".
Были исследованы женщины в первом триместре беременности, повторная оценка была произведена в третьем триместре.
Функциональное состояние кишечника в целом было установлено с использованием опросника Rome III Questionaire for Functional Bowel Disorders. Симптомы, влияющие на качество жизни, оценивались с помощью Irritable Bowel Syndrome Quality of Life Measure (Показатель качества жизни при синдроме раздраженной кишки). Документированные врачом жалобы со стороны кишечника и проведенное лечение было получено посредством ретроспективного анализа амбулаторных карт.
Большинство (75%) женщин при оценке состояния на первом триместре беременности жаловались на одно или несколько функциональных расстройств кишечника.
Из 75 пациентов, сообщивших о функциональных расстройствах кишечника, только у 18 были сделаны записи в медицинской документации. В большинстве случаев (64%) было документально подтверждено наличие нарушений со стороны кишечника. Чаще всего медикаментозное лечение не проводилось, в то время как медицинские записи последующего наблюдения были только у 28% женщин с функциональным расстройством кишечника.
Таким образом, около трех четвертей женщин в первом триместре беременности сообщают о симптомах характерных для функциональных расстройств кишечника. Качество жизни, в целом, было оценено как высокое. Отмечалось некоторое несоответствие жалоб женщин на функциональные расстройства кишечника и предоставленными данными медицинской документации.
