Относительный риск передачи рассеянного склероза по наследству ниже, чем это считалось ранее

02.09.2014
57
0

Данные об уровне семейной аггрегации таких сложных заболеваний как рассеянный склероз указывают на важность этиологических факторов: роли генов и среды обитания. Объединив данные национальных регистров, авторы из Швеции стремились избежать типичных недостатков клинических исследований: низкой численности участников, недостаточной репрезентативности популяции и ошибки выборки.

В общей сложности, из Шведского регистра пациентов с рассеянным склерозом и национального больничного регистра было отобрано 28 396 пациентов. С помощью национального семейного регистра исследователи выявили родственников первой и второй степени, а также двоюродных родственников и близнецов (Шведский регистр близнецов) этих пациентов. Результаты оценки абсолютного и скорректированного по возрасту риска наследования заболевания оказались в диапазоне ранее опубликованных значений. Для расчета относительного риска была использована подобранная контрольная группа популяционного уровня.

Результаты анализа показали более низкую вероятность передачи рассеянного склероза по наследству, чем это считалось ранее, с риском рецидива заболевания у родного брата или сестры.

Как ни странно, несмотря на общепризнанное мнение о более низкой распространенности заболевания среди мужчин, относительный риск его передачи был равным как по линии матери, так и по линии отца. Таким образом, прежние данные о повышенном риске развития заболевания с материнской стороны не нашли своего подтверждения. Более высокая частота передачи рассеянного склероза от отца к сыну, чем от матери, наводит на мысль о более высоком риске передачи рассеянного склероза ребенку от родителя менее поражаемого пола, в связи с чем нельзя исключить присутствия так называемого "эффекта Картера".

Оценка наследуемости рассеянного склероза была выполнена на основании данных о 74 757 пар близнецов с установленной зиготностью, из которых 315 имели рассеянный склероз, с привлечением дополнительных 2,5 миллионов сиблинговых пар для повышения эффективности исследования. Показатель наследуемости составил 0,64, а для общего средообразующего компонента - 0,01.

Таким образом, несмотря на то, что рассеянный склероз в значительной степени обусловлен генетическими факторами, относительный риск передачи заболевания по наследству может быть ниже, чем это обычно считается.

Гость, Вы можете оставить свой комментарий:

Чтобы оставить комментарий, необходимо войти на сайт:

‡агрузка...

Аутоиммунное заболевание «рассеянный склероз». При лечении главная задача - подавить иммунный ответ организма на самого себя и не дать болезни развиваться далее

Но тем, кто столкнулся с этим страшным заболеванием, совсем не до шуток. Причем рассеянный склероз относится к числу достаточно распространенных заболеваний центральной нервной системы. Поэтому желательно знать о нем как можно больше, чтобы при проявлении первой симптоматики позволить врачам правильно диагностировать недуг и вовремя приступить к лечению. При этом опять-таки надо помнить, что рассеянный склероз не является даже дальним родственником стереотипному склерозу старческому (кстати, старческий склероз болезнью не является) - наоборот, от него в большинстве своем страдают молодые люди трудоспособного возраста.

Что же собой представляет это коварное и опасное заболевание, Modus vivendi выяснял при помощи врача-невролога высшей квалификационной категории Эмилии МЕЗИНОЙ.

АКТУАЛИЗАЦИЯ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА

Рассеянный склероз относится к группе демиелинизирующих заболеваний: вследствие одного из пусковых механизмов (см. раздел «Причины») происходит разрушение миелина - вещества, образующего миелиновую оболочку нервных волокон. Рассеянный склероз причисляют к аутоиммунным заболеваниям, почему так происходит, пояснила врач-невролог: «Аутоиммунные заболевания характерны тем, что организм начинает работать против самого себя. В данном случае это происходит за счет разрушения миелина - изолятора нервных волокон, без которого передача нервного импульса невозможна. Если импульс не будет проходить по нерву, мы не сможем двигать рукой, закрывать глаза, произносить звуки.
Это заболевание часто встречается в нашей стране, что только подтверждает его актуальность и опасность: без активного и адекватного лечения оно может быстро привести к инвалидизации - вплоть до того что человек не сможет обходиться без посторонней помощи. В Беларуси регистрируется 50 случаев заболевания на 100 тыс. человек. Это серьезные цифры, которые не стоит недооценивать».

ПРИЧИНЫ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА

Отчего возникает рассеянный склероз - вопрос открытый: если кто-то из специалистов сумеет разгадать причину его возникновения, это будет явный претендент на получение Нобелевской премии. Поэтому в данном случае речь скорее следует вести о факторах риска и пусковых механизмах. «Пусковым механизмом болезни может стать инфекция, психогенный фактор, полученная травма, фактор переохлаждения, другое перенесенное серьезное заболевание, - предупреждает Эмилия Мезина. - Кроме того, существуют и факторы риска, один из которых - женский пол. Молодые женщины в процентном соотношении чаще остальных склонны к появлению рассеянного склероза, причем за последнее время эта болезнь еще больше «омолодилась», и рассеянный склероз выявляют даже у детей. В целом аутоиммунные болезни - удел молодых, что также является одной из загадок медицины. Можно предположить, что к возможным факторам риска относится дополнительная аллергизация организма: лет 200 назад наши предки не сталкивались с таким количеством синтетических материалов, канцерогенных веществ, средств бытовой химии. Достоверно это не доказано, но в эту версию вполне можно поверить».

СИМПТОМЫ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА

Отличие рассеянного склероза от подобных ему аутоиммунных заболеваний в том, что чаще всего первыми проявлениями являются нарушения зрения. Невролог и окулист могут заметить изменения со стороны зрительного нерва - ретробульбарный неврит. Рассеянный склероз может иметь и другие симптомы - нарушение походки, чувствительности, изменения почерка, проблемы с речью и т.д. Миелин присутствует во всей нервной системе, и в местах, где происходит его нарушение, начинаются изменения.

«Важно успеть «поймать» первые симптомы, которые через время могут уйти. Особенность рассеянного склероза в ремитирующем течении: периоды острого течения болезни сменяются периодами ремиссии. Болезнь может не давать о себе знать в течение месяца, года, нескольких лет (в зависимости от формы заболевания и степени поражения), а потом происходит очередное обострение. Из-за такого волнообразного течения человек на первых порах может чувствовать себя хорошо, но со временем, если не заниматься лечением, периоды ремиссии становятся более короткими, а заболевание прогрессирует», - заостряет внимание врач-невролог.

ДИАГНОСТИКА РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА

Если человек почувствовал несвойственные для него изменения, первым делом необходимо обратиться к специалисту: клиническая картина является одним из элементов диагностики. Причем один из критериев - первые симптомы должны сохраняться более суток. Кроме осмотра специалиста, напоминает Эмилия Мезина, существуют и другие диагностические стандарты: «При подозрении на рассеянный склероз врач назначает МРТ (магнитно-резонансную томографию) головного или спинного мозга - это определяется по уровню поражения. Но повреждения при этом могут быть незначительными, из-за чего МРТ сложно назвать 100-процентным методом диагностики рассеянного склероза - у врача в ряде случаев могут оставаться определенные сомнения.

Для большей достоверности диагноза сейчас можно воспользоваться современными методами лабораторной диагностики, которые были внедрены относительно недавно, - непрямая иммунофлюоресценция (НИФ). При помощи этого анализа крови определяются антитела к миелину, и специалисты согласно определенным диагностическим критериям могут определить, в какой степени в каждом конкретном случае можно вести речь о наличии рассеянного склероза. Так что к золотому стандарту диагностики заболевания можно отнести все имеющиеся методы - осмотр врача, МРТ и анализ НИФ: после этого можно сложить, словно пазл, картину рассеянного склероза и начать раннее и доступное лечение».

ОСЛОЖНЕНИЯ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА

Сухие цифры медицинской статистики свидетельствуют: естественное (без лечения) течение рассеянного склероза приводит к тому, что через 10 лет после начала заболевания более 50% больных имеют ограниченную трудоспособность, через 15 лет примерно половина пациентов ощущает трудности при самостоятельном передвижении, при продолжительности болезни более 20 лет человек с трудом может себя обслужить.

Врач-невролог высшей категории поясняет: «Обездвиженность - самое тяжелое осложнение рассеянного склероза. У пациента заметно прогрессирует спастичность - двигательное нарушение, обусловленное повышением тонуса мышц. В итоге человек не может совершать обычные действия, связанные с передвижением. Кроме того, мышечные волокна содержатся в дыхательной, мимической мускулатуре, следовательно, при их нарушении начинаются трудности с дыханием, речью. При этом появляются выраженные боли: если мышца все время обездвижена, в ней начинают происходить необратимые процессы. Пролежни и присоединение инфекций очень опасны для этих больных».

Эмилия Мезина напомнила об еще одном серьезном осложнении, на которое не всегда обращают внимание даже специалисты: «Больные рассеянным склерозом, понимая безысходность своего положения, страдают депрессией, иногда в тяжелой форме. Надо учитывать, что депрессивные проявления так же страшны, как и сама инвалидная коляска. Близким людям об этом надо постоянно помнить и необходимо оказывать пациенту психологическую поддержку».

ЛЕЧЕНИЕ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА

При лечении главная задача - подавить иммунный ответ организма на самого себя и не дать болезни развиваться далее. Способы лечения могут быть разными, один из наиболее распространенных - медикаментозная терапия (гормонотерапия и применения препаратов группы интерферонов). Также используется плазмаферез (процесс очистки крови), оксигенотерапия (метод лечения с применением кислорода). Сейчас все более популярной становится диетотерапия. Разрабатываются новые методы лечения на основе стволовых клеток. Основная цель любого вида лечения - подавить иммунный ответ организма на самого себя. В качестве реабилитации специалисты предлагают пациентам лечебный массаж, гимнастику, использование различных ортопедических приспособлений, санаторно-курортное лечение. И, конечно, очень важно помнить о депрессии - опасном враге из лагеря рассеянного склероза.



‡агрузка...