Относительный риск передачи рассеянного склероза по наследству ниже, чем это считалось ранее

02.09.2014
57
0

Данные об уровне семейной аггрегации таких сложных заболеваний как рассеянный склероз указывают на важность этиологических факторов: роли генов и среды обитания. Объединив данные национальных регистров, авторы из Швеции стремились избежать типичных недостатков клинических исследований: низкой численности участников, недостаточной репрезентативности популяции и ошибки выборки.

В общей сложности, из Шведского регистра пациентов с рассеянным склерозом и национального больничного регистра было отобрано 28 396 пациентов. С помощью национального семейного регистра исследователи выявили родственников первой и второй степени, а также двоюродных родственников и близнецов (Шведский регистр близнецов) этих пациентов. Результаты оценки абсолютного и скорректированного по возрасту риска наследования заболевания оказались в диапазоне ранее опубликованных значений. Для расчета относительного риска была использована подобранная контрольная группа популяционного уровня.

Результаты анализа показали более низкую вероятность передачи рассеянного склероза по наследству, чем это считалось ранее, с риском рецидива заболевания у родного брата или сестры.

Как ни странно, несмотря на общепризнанное мнение о более низкой распространенности заболевания среди мужчин, относительный риск его передачи был равным как по линии матери, так и по линии отца. Таким образом, прежние данные о повышенном риске развития заболевания с материнской стороны не нашли своего подтверждения. Более высокая частота передачи рассеянного склероза от отца к сыну, чем от матери, наводит на мысль о более высоком риске передачи рассеянного склероза ребенку от родителя менее поражаемого пола, в связи с чем нельзя исключить присутствия так называемого "эффекта Картера".

Оценка наследуемости рассеянного склероза была выполнена на основании данных о 74 757 пар близнецов с установленной зиготностью, из которых 315 имели рассеянный склероз, с привлечением дополнительных 2,5 миллионов сиблинговых пар для повышения эффективности исследования. Показатель наследуемости составил 0,64, а для общего средообразующего компонента - 0,01.

Таким образом, несмотря на то, что рассеянный склероз в значительной степени обусловлен генетическими факторами, относительный риск передачи заболевания по наследству может быть ниже, чем это обычно считается.

Гость, Вы можете оставить свой комментарий:

Чтобы оставить комментарий, необходимо войти на сайт:

‡агрузка...

Раннее использование первичного чрескожного коронарного вмешательства - новая рекомендация Европейского общества кардиологов

Британские кардиологи из London Chest Hospital в октябрьском номере журнала Европейского общества кардиологов European Heart Journal: Acute Cardiovascular Care рекомендуют как можно раньше использовать первичное чрескожное коронарное вмешательство (пЧКВ) для пациентов, перенесших инфаркт миокарда с подъемом сегмента ST (ИМпST), осложненный остановкой сердца вне стационара (ОСвнеС). Причем еще большее значение фактор оперативности имеет для тех пациентов, которые в период между остановкой сердца и доставкой в медучреждение не пришли в сознание и у которых не возобновилось спонтанное кровообращение. Скорость восстановления кровообращения у таких пациентов – предпосылка к полноте сохранения неврологического статуса.

Из 1836 пациентов, поступивших в стационар с ИМпST с целью пЧКВ в период с апреля 2008 года по октябрь 2011 года, были отобраны для исследования 132 (7.2%) человека, перенесших ОСвнеС с восстановлением спонтанного кровообращения (ВСК). 101 пациент (76.5%) выжил после стационарного лечения, только один из них умер в течение года после выписки.

Прогноз был менее благоприятным для 62 пациентов, которые были доставлены в бессознательном состоянии и которым предварительно требовалась госпитализация в отделение интенсивной терапии, только 54% из них выжили. Было установлено, что каждая лишняя минута, не использованная для ВСК, повышает риск смерти на 1.7% в то время как быстрое ВСК и успешная реперфузия в ответ на пЧКВ сокращает риск смерти на 90% и 65% соответственно. Было также установлено, что каждая лишняя минута, не использованная для ВСК, повышает риск неврологического дефицита на 7%. Полное восстановление неврологического статуса было зафиксировано у 85.1% из всех пациентов, которые выжили к моменту выписки из стационара и только у 30.6% из тех, которые из-за бессознательного состояния были сначала доставлены в отделение интенсивной терапии.

Таким образом, пишут британские кардиологи, было установлено, что у пациентов с ИМпST, находящихся в сознании после остановки сердца во внебольничных условиях, высокие показатели выживаемости могут быть достигнуты с помощью первичного чрескожного  коронарного вмешательства, и это частично зависит от времени, которое требуется для ВСК.

Менее благоприятен прогноз для подгруппы, доставленной в госпиталь в бессознательном состоянии.  Но даже в этой группе пациентов с высоким риском неврологических нарушений выживание может быть достигнуто  примерно в 1/3  случаев за счет немедленного использования пЧКВ после успешной реанимации.



‡агрузка...