Если у дочери синдром поликистозных яичников, а у матери - диабет 2 типа, то высока вероятность ранней смерти матери
Новости эндокринологии. Резистентность к инсулину - одна из характерных особенностей синдрома поликистозных яичников. По причине наследственного характера этого заболевания, родители больных синдромом поликистозных яичников также склонны страдать диабетом 2 типа, что может влиять на предполагаемую продолжительность их жизни.
Чтобы доказать или опровергунть эту гипотезу, в Голландии было проведено исследование 946 матерей и 902 отцов пациенток с синдромом поликистозных яичников. Анамнез родителей был получен путем опроса их дочерей с синдромом поликистозных яичников.
Данные о смертности родителей были сравнены с показателями смертности населения Голландии в целом и с показателями смертности в контрольной группе, состоящей из 1 353 мужчин и женщин с сахарным диабетом 2 типа.
Согласно полученным данным, у всех опрошенных умерло 302 родителя.
Среди матерей старше 60 лет было отмечена значительная избыточная смертность - в 1,5 раза выше средней смертности населения Голландии.
Более того, матери с диабетом имели в два раза более высокий риск смерти по сравнению с женщинами с диабетом из контрольной группы.
Избыточной смертности среди отцов пациенток с синдромом поликистозных яичников не выявлено.
Таким образом, приходят к выводу авторы исследования, необходимо внедрять диагностику диабета 2 типа среди матерей пациенток с синдромом поликистозных яичников как скрининговый метод в целях своевременного оказания профилактических и терапевтических мер.
Ученые отмечают, что факт преобладания диабета как основной болезни у родителей был получен путем опроса их дочерей и не был клинически подтвержден, как и не было доступно никаких дополнительных клинических данных о родителях. И хотя ошибка памяти семейного анамнеза минимальна для длительно протекающих хронических заболеваний, необходимо и дальше проводить длительные, основанные на наблюдении, исследования для подтверждения существования избыточной смертности.
Относительный риск передачи рассеянного склероза по наследству ниже, чем это считалось ранее
Данные об уровне семейной аггрегации таких сложных заболеваний как рассеянный склероз указывают на важность этиологических факторов: роли генов и среды обитания. Объединив данные национальных регистров, авторы из Швеции стремились избежать типичных недостатков клинических исследований: низкой численности участников, недостаточной репрезентативности популяции и ошибки выборки.
В общей сложности, из Шведского регистра пациентов с рассеянным склерозом и национального больничного регистра было отобрано 28 396 пациентов. С помощью национального семейного регистра исследователи выявили родственников первой и второй степени, а также двоюродных родственников и близнецов (Шведский регистр близнецов) этих пациентов. Результаты оценки абсолютного и скорректированного по возрасту риска наследования заболевания оказались в диапазоне ранее опубликованных значений. Для расчета относительного риска была использована подобранная контрольная группа популяционного уровня.
Результаты анализа показали более низкую вероятность передачи рассеянного склероза по наследству, чем это считалось ранее, с риском рецидива заболевания у родного брата или сестры.
Как ни странно, несмотря на общепризнанное мнение о более низкой распространенности заболевания среди мужчин, относительный риск его передачи был равным как по линии матери, так и по линии отца. Таким образом, прежние данные о повышенном риске развития заболевания с материнской стороны не нашли своего подтверждения. Более высокая частота передачи рассеянного склероза от отца к сыну, чем от матери, наводит на мысль о более высоком риске передачи рассеянного склероза ребенку от родителя менее поражаемого пола, в связи с чем нельзя исключить присутствия так называемого "эффекта Картера".
Оценка наследуемости рассеянного склероза была выполнена на основании данных о 74 757 пар близнецов с установленной зиготностью, из которых 315 имели рассеянный склероз, с привлечением дополнительных 2,5 миллионов сиблинговых пар для повышения эффективности исследования. Показатель наследуемости составил 0,64, а для общего средообразующего компонента - 0,01.
Таким образом, несмотря на то, что рассеянный склероз в значительной степени обусловлен генетическими факторами, относительный риск передачи заболевания по наследству может быть ниже, чем это обычно считается.
