Относительный риск передачи рассеянного склероза по наследству ниже, чем это считалось ранее

02.09.2014
57
0

Данные об уровне семейной аггрегации таких сложных заболеваний как рассеянный склероз указывают на важность этиологических факторов: роли генов и среды обитания. Объединив данные национальных регистров, авторы из Швеции стремились избежать типичных недостатков клинических исследований: низкой численности участников, недостаточной репрезентативности популяции и ошибки выборки.

В общей сложности, из Шведского регистра пациентов с рассеянным склерозом и национального больничного регистра было отобрано 28 396 пациентов. С помощью национального семейного регистра исследователи выявили родственников первой и второй степени, а также двоюродных родственников и близнецов (Шведский регистр близнецов) этих пациентов. Результаты оценки абсолютного и скорректированного по возрасту риска наследования заболевания оказались в диапазоне ранее опубликованных значений. Для расчета относительного риска была использована подобранная контрольная группа популяционного уровня.

Результаты анализа показали более низкую вероятность передачи рассеянного склероза по наследству, чем это считалось ранее, с риском рецидива заболевания у родного брата или сестры.

Как ни странно, несмотря на общепризнанное мнение о более низкой распространенности заболевания среди мужчин, относительный риск его передачи был равным как по линии матери, так и по линии отца. Таким образом, прежние данные о повышенном риске развития заболевания с материнской стороны не нашли своего подтверждения. Более высокая частота передачи рассеянного склероза от отца к сыну, чем от матери, наводит на мысль о более высоком риске передачи рассеянного склероза ребенку от родителя менее поражаемого пола, в связи с чем нельзя исключить присутствия так называемого "эффекта Картера".

Оценка наследуемости рассеянного склероза была выполнена на основании данных о 74 757 пар близнецов с установленной зиготностью, из которых 315 имели рассеянный склероз, с привлечением дополнительных 2,5 миллионов сиблинговых пар для повышения эффективности исследования. Показатель наследуемости составил 0,64, а для общего средообразующего компонента - 0,01.

Таким образом, несмотря на то, что рассеянный склероз в значительной степени обусловлен генетическими факторами, относительный риск передачи заболевания по наследству может быть ниже, чем это обычно считается.

Гость, Вы можете оставить свой комментарий:

Чтобы оставить комментарий, необходимо войти на сайт:

‡агрузка...

Тренировки равновесия. Команда белорусских программистов и врачей придумала, как помочь людям, перенесшим инсульт, ЧМТ, страдающим церебральным параличом, рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и другими заболеваниями равновесия

В Минске пациентам с неврологическими заболеваниями помогают с помощью VR-технологий. Виртуальную реальность (VR) уже давно пытаются использовать на благо человека. Более того, ей прогнозируют в этом вопросе успешное будущее. В медицине VR активно используют в США и Израиле. Ноу-хау разрабатывают и у нас. Команда минского проекта VRHealth — а это и IT-специалисты, и врачи — создала инновационный комплекс программно-методических средств, которые помогут в реабилитации пациентов с использованием современных VR-технологий. Корреспондент «Р» испытала на себе разработку.

Гляди в оба

Еще недавно очки виртуальной реальности покупали геймеры, чтобы окунуться с головой в компьютерные игры, а уже сейчас их применяют в психиатрии и офтальмологии для успешной реабилитации пациентов. У нас же команда программистов, инженеров, дизайнеров и врачей придумала, как помочь людям, перенесшим инсульт, ЧМТ, страдающим церебральным параличом, рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и другими заболеваниями равновесия. К слову, их подход будет полезен и спортсменам для улучшения функций равновесия в различных видах спорта и экстремальных условиях.

Чтобы увидеть новую методику улучшения функций равновесия, мы встретились с соавторами проекта VRHealth Михаилом Юрченко и Никитой Сушей, а также кандидатом медицинских наук, врачом-неврологом и специалистом по диагностике и лечению вестибулярной дисфункции Ириной Марьенко. Что нам для апробирования нужно? Ноутбук, на котором установлена их программа реабилитации, два контроллера из комплекта шлема VR. И, конечно, шлем виртуальной реальности.

Михаил Юрченко и его партнер Никита Суша занимаются созданием различных активностей в виртуальной реальности. При изучении зарубежных материалов на эту тему поняли, что хотели бы призвать технологии на помощь людям. В то же время и Ирина Марьенко, специалист в области неврологии, искала партнеров, с которыми можно было бы создать доступную и удобную реабилитацию для пациентов. Воля случая, и они познакомились.

— Учитывая опыт работы с пациентами, у которых нарушена функция равновесия, мы столкнулись с тем, что предложения по реабилитации, увы, ограничены, — объясняет Ирина Марьенко. — Они представлены единичными средствами. Так, у нас используются механические тренажеры и аппаратно-программные комплексы с биологической обратной связью для восстановления равновесия российского производства. Последние довольно дорогие и требуют присутствия врача и наличия специальных помещений.

Отсутствие инструмента для продолжения восстановления функции равновесия дома послужило для команды отправной точкой в постановке задачи по созданию доступного метода восстановления равновесия для пациентов.

Новый метод

Поставили цель летом 2017 года и отправились на хакатон социальных проектов Social Weekend, где в короткие сроки смогли разработать первый прототип и методику тренировки равновесия человека с использованием VR. Причем все это решили подавать пациенту в игровой форме, чтобы он не чувствовал себя больным, а увлекался своей терапией. Так, в виртуальной реальности он может управлять объектами, перемещая просто свое туловище. И что же? После стартап прошел в основной конкурс Social Weekend и взял на нем Гран-при. Постепенно метод тренировки стал развиваться в полноценную платформу. Не так давно команда победила в республиканском конкурсе предпринимательских идей бизнес-школы ИПМ, став лучшим инновационным проектом страны.

— Чтобы воспользоваться нашим решением, человеку, которому необходима реабилитация, нужно приобрести шлем виртуальной реальности Oculus Rift или HTC Vive, он стоит около 800—1200 рублей в магазинах техники. Чтобы вы представляли: аппаратно-программный комплекс российского производства стоит от 24 000 рублей. Наш метод работает комфортнее — человек трудится сам под контролем медика, который сможет в дальнейшем удаленно просмотреть в программе результаты пациента, — Михаил Юрченко дает мне шлем, чтобы начать испытания новинки.

Вся реабилитация построена на микроиграх, где человек управляет разными персонажами, как бы ассоциируя себя с ними, направляя их в ходе игры своим телом.

— Мозг пациента воспринимает действия в игре как правильные положения, и со временем он запоминает, как двигаться, твердо стоять на ногах, — пока Михаил и Никита устанавливают контроллеры шлема, Ирина растолковывает мне метод. — Соответственно, проходя разные уровни сложности игр хотя бы пару раз в неделю, человек учится управлять своим телом, понимает, где у него баланс и как его поддерживать. Такие тренировки позволят человеку самостоятельно выходить из дома, социализироваться, заниматься полезными делами и сохранять свою двигательную активность.

А тем временем все готово. Выбран персонаж — сейчас я буду управлять пингвином на льдинке, с которой нельзя падать.

Не так уж и хорошо управляла пингвином и другими персонажами в разных игровых локациях. Но это же тренируется! И игра поспособствует улучшению моего баланса и устойчивости.

Наше ноу-хау

— Сегодня первое место в инвалидизации граждан нашей страны занимают онкозаболевания, второе — сердечно-сосудистые, а третье — неврологические. Среди детского населения первое место по инвалидизации у неврологических заболеваний. Поэтому заниматься развитием современных методов помощи нам необходимо, — подчеркивает Ирина Марьенко. — Но наша платформа — это не непосредственно лечение, а важное дополнение к той терапии, что есть.

— До нас в стране никто не использовал VR в восстановлении функций равновесия. Это наше ноу-хау, — добавляет Михаил Юрченко. — Поэтому наш метод и является самым крупным камнем в фундаменте по построению всей платформы, которая будет постоянно дополняться и совершенствоваться.

Когда все это будет доступно — вопрос времени. Стартап VRHealth уже перерос платформу: команда планирует продолжить совместную научно-исследовательскую работу с учреждениями здравоохранения, а также с представительствами спортивных организаций. Все это нужно для того, чтобы получить задокументированные, доказанные результаты о методе. Только на основании исследовательских отчетов команда сможет говорить о разработке инструкции на метод, позиционировании себя в медцентрах. Для прохождения регистрации метода также нужны средства. Поэтому сейчас выстраивается бизнес-модель всего проекта для привлечения инвесторов, готовых развивать такую важную социальную платформу.



‡агрузка...