Относительный риск передачи рассеянного склероза по наследству ниже, чем это считалось ранее
Данные об уровне семейной аггрегации таких сложных заболеваний как рассеянный склероз указывают на важность этиологических факторов: роли генов и среды обитания. Объединив данные национальных регистров, авторы из Швеции стремились избежать типичных недостатков клинических исследований: низкой численности участников, недостаточной репрезентативности популяции и ошибки выборки.
В общей сложности, из Шведского регистра пациентов с рассеянным склерозом и национального больничного регистра было отобрано 28 396 пациентов. С помощью национального семейного регистра исследователи выявили родственников первой и второй степени, а также двоюродных родственников и близнецов (Шведский регистр близнецов) этих пациентов. Результаты оценки абсолютного и скорректированного по возрасту риска наследования заболевания оказались в диапазоне ранее опубликованных значений. Для расчета относительного риска была использована подобранная контрольная группа популяционного уровня.
Результаты анализа показали более низкую вероятность передачи рассеянного склероза по наследству, чем это считалось ранее, с риском рецидива заболевания у родного брата или сестры.
Как ни странно, несмотря на общепризнанное мнение о более низкой распространенности заболевания среди мужчин, относительный риск его передачи был равным как по линии матери, так и по линии отца. Таким образом, прежние данные о повышенном риске развития заболевания с материнской стороны не нашли своего подтверждения. Более высокая частота передачи рассеянного склероза от отца к сыну, чем от матери, наводит на мысль о более высоком риске передачи рассеянного склероза ребенку от родителя менее поражаемого пола, в связи с чем нельзя исключить присутствия так называемого "эффекта Картера".
Оценка наследуемости рассеянного склероза была выполнена на основании данных о 74 757 пар близнецов с установленной зиготностью, из которых 315 имели рассеянный склероз, с привлечением дополнительных 2,5 миллионов сиблинговых пар для повышения эффективности исследования. Показатель наследуемости составил 0,64, а для общего средообразующего компонента - 0,01.
Таким образом, несмотря на то, что рассеянный склероз в значительной степени обусловлен генетическими факторами, относительный риск передачи заболевания по наследству может быть ниже, чем это обычно считается.
Новое исследование: упражнения меняют форму и функционирование наших генов
Новое исследование выявило, что упражнения меняют форму и функционирование наших генов, являющихся важным препятствием на пути к улучшению здоровья и физической формы, пишет в The New York Times Гретхен Рейнольдс.
"Человеческий геном чрезвычайно сложен и динамичен: гены постоянно активизируются либо принимают пассивное состояние в зависимости от тех биохимических сигналов, которые получает тело, - поясняет автор. - Когда гены активны, они выделяют протеины, которые вызывают физиологическую реакцию по всему телу". Изменение функционирования генов (эпигенетические изменения) происходят на внешней стороне генов, главным образом в ходе процесса, называемого метилирование ДНК. В результате этого процесса группы атомов - метильные группы - прикрепляются к наружной стороне генов, как микроскопические моллюски, и делают ген более или менее способным к принятию и реагированию на биохимические сигналы тела, говорится в статье.
Ученым известно, что схемы метилирования меняются в зависимости от стиля жизни, но мало что было известно о связи между метилированием и упражнениями, пишет журналистка.
Ученые из Каролинского института в Стокгольме привлекли 23 молодых и здоровых мужчин и женщин, которые подверглись физическим тестам и медицинским анализам, включая мускульную биопсию в лаборатории, рассказывает издание. Участников эксперимента попросили на протяжении трех месяцев тренировать на велотренажере только одну ногу. Это было сделано, поскольку обе ноги в любом случае подвергались бы влиянию на схемы метилирования за счет всего образа жизни субъектов исследования, тогда как лишь нога, крутящая педаль, показала бы именно изменения, связанные с упражнениями, говорится в статье.
По прошествии трех месяцев ученые подвергли молодых людей повторным тестам. "Используя сложные анализы генома, исследователи установили, что более 5 тыс. областей на геноме мускульных клеток подвергнутой тренировкам ноги теперь имели новые схемы метилирования", - пишет автор. Многие из изменений метилирования произошли на участках геномов, известных как энхансеры, которое могут усиливать выделение протеинов генами, говорится в статье. "Активность генов заметно усилилась или изменилась в тысячах генов мускульных клеток, изученных исследователями", - сообщает издание.
"Большая часть генов, о которых идет речь, как известно, оказывает влияние на метаболизм энергии, выделение инсулина и воспаление мускулов, - говорится в статье. - То есть, другими словами, они влияют на здоровье и физическую форму наших мускулов и тел". "Благодаря тренировкам на выносливость (...) мы можем вызвать изменения, которые влияют на то, как мы используем наши гены и как благодаря этому мы получаем более здоровые и функциональные мускулы, которые, в конечном итоге, улучшают наше качество жизни", - заявила автору студентка магистратуры Каролинского института Мален Линдхольм, которая руководила исследованием.
