В Беларуси разрабатывают медико-генетический паспорт для раннего выявления людей с генетической предрасположенностью к артериальной гипертензии

03.05.2014
10
0

В Беларуси разрабатывают медико-генетический паспорт для раннего выявления людей с генетической предрасположенностью к артериальной гипертензии, гипертрофической кардиомиопатии, хронической сердечной недостаточности и атеротромбоза. Об этом сегодня журналистам сообщила ведущий научный сотрудник лаборатории артериальной гипертензии РНПЦ "Кардиология" Ольга Павлова, передает корреспондент БЕЛТА.

"Мы активно изучаем генетическую предрасположенность к артериальной гипертензии. С этой целью были обследованы около 400 человек с этим заболеванием. Найдено около 20 генов, которые отвечают за патологию сердечно-сосудистой системы, и сейчас полученные данные анализируются. Наследственный фактор влияет на развитие заболеваний сердечно-сосудистой системы в 40% случаев", - сказала Ольга Павлова.

Артериальная гипертензия (АГ) - известная также как высокое артериальное давление - повышает риск развития инфаркта, инсульта и почечной недостаточности.

Неконтролируемая гипертензия может приводить к аритмии, сердечной недостаточности, нарушениям зрения.

Риск развития этих осложнений возрастает при наличии других сердечно-сосудистых факторов риска, таких как диабет. У каждого третьего взрослого человека в мире развивается АГ.

В Беларуси от этого заболевания страдают почти 2 млн. человек. В возрасте 20-29 лет повышенное давление отмечается у 10% граждан, в возрасте 60 лет артериальной гипертензией страдают около 50%, у людей старше 70 лет повышенное давление наблюдается в 75% случаев. Распространенность заболевания в Минске составляет 31%, чуть ниже в других регионах - от 19% до 28%.

По результатам проведенной в апреле этого года общереспубликанской медицинско-просветительной акции "Вместе к здоровому сердцу", за 2 дня в 1603 пункта обратились 205 тыс. 235 человек в возрасте от 18 до 75 лет, у 58 тыс. 553 (28,5%) из которых было зарегистрировано повышенное давление. Из них 5 тыс. 109 участников узнали о своих проблемах с давлением впервые.

Гипертензию можно предотвращать. Риск развития болезни можно снизить уменьшением потребления соли, сбалансированным питанием, регулярной физической активностью, поддержанием нормального веса тела, отказом от употребления алкоголя и табака.

Ольга Павлова напомнила, что нормальным давлением считается 120/80, давление 140/90 - это уже гипертензия, 160/100 - гипертензия второй степени, а если давление 180/110 и выше, то это гипертензия третьей степени.

Болезни:
Гость, Вы можете оставить свой комментарий:

Чтобы оставить комментарий, необходимо войти на сайт:

Генетики в Минске

Найдено 3 врачей (отображаются 1 - 3)

Обновлено 15.05.2016
Наумчик Ирина Всеволодовна
1 93
отзывов к врачу
Врач генетик
Последний отзыв
Когда то 10 лет назад имела счастье общаться с Ириной Всеволодовной....подробнее
Ильина Елена Георгиевна
1 27
отзывов к врачу
Врач генетик
Калинина Елена Анатольевна
1 33
отзывов к врачу
Врач генетик
‡агрузка...

ДНК-анализ в Минске: где делают, кто делает, за сколько и зачем

В 1995 году белорусы сделали около ста ДНК-анализов. В 2005-м — примерно 500, а в 2015-м — уже почти две тысячи. На четверть из них люди записались сами, без специального решения суда. О том, как, зачем и по какой цене в стране проходят такие исследования, СМИ рассказали Сергей Боровко, начальник управления судебно-биологических экспертиз, и Николай Кузуб, заместитель начальника отдела генетических экспертиз Государственного комитета судебных экспертиз.

«Мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов определить, кто из них отец ребенка»

— Почему на ДНК-анализ люди стали записываться чаще? Белорусы перестали доверять друг другу или просто насмотрелись ток-шоу, где в последнее время, считай, только о ДНК и говорят?

— Такие программы, наверное, только на свекровей действуют, которые приносят нам снимки внуков и сыновей и доказывают: ну ведь не похожи, — шутит Николай Кузуб. — Сейчас в месяц мы делаем 50−60 экспертиз. Думаю, причина «наплыва» — гражданские браки, которых стало немало. В начале 2000-х, например, анализы на отцовство делали в основном после разводов. Теперь часто ситуация такова: «мать-одиночка» живет с сожителем. Но отношения вдруг не ладятся, она забирает ребенка и уходит. Юридически у отца на этого малыша нет никаких прав, и все, что ему остается, — сделать ДНК-анализ.

— К тому же за последние 20 лет медицина сильно шагнула вперед. Еще в 80-х вероятность того, что ДНК-анализ на отцовство даст верный результат, была 50−80%. А теперь 99,999… — поддерживает коллегу Сергей Боровко.
 
Сергей Боровко: «Вероятность того, что ДНК-анализ даст верный результат, — 99,999».

— Почему не сто?

— Потому что признаки, которые мы сравниваем, не уникальны и встречаются в популяции с определенной частотой, — поясняет Сергей Боровко. — Встречаются и вообще уникальные примеры. У нас был случай, когда мать привела на экспертизу сразу двух мужчин-близнецов с совершенно идентичным генотипом. Определить, кто из них отец ребенка, не может даже генетический анализ. Читал, в Германии такие исследования проводятся, но они очень дорогие.

— В принципе, стандартные тесты, которые мы используем, наиболее информативны для определения родства первого порядка, то есть между папой и ребенком, — слово за Николаем Кузубом. — Установить родственные связи второго порядка, предположим, между братьями, уже сложнее. Как-то к нам обратились братья, потерявшиеся еще в блокадном Ленинграде. Друг о друге они узнали уже в преклонном возрасте. Из их объяснения мы поняли, что у них общая мать, а вот отцы разные. Чтобы с уверенностью сказать, что они родственники, понадобилось восстановить связывающую их цепочку наследования. Исследуя родственников потенциального отца по мужской линии, акцентируем внимание на Y-хромосоме. У всех мужчин по отцу она одинакова. У родственников же материнской (женской) линии изучаем митохондриальную ДНК.

Однако если прерывается материнская или отцовская линия, то даже суперприборы не объяснят, являются ли люди родственниками. Например, определить родство дяди и племянницы без данных ее мамы и папы удается нечасто.

Николай Кузуб: «Папы и свекрови очень недоверчивы. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: „Это не твой сын“ — и всё, мужчина сомневается».

— Иногда вмешиваются еще и внешние факторы, — останавливается на нюансах Сергей Боровко. — Предположим, отец погиб, а бабушка с дедушкой хотят проверить, действительно ли их внук — сын покойного. Вероятность точного определения тут неплохая, но ведь у пожилой пары может быть двое-трое и больше сыновей. Тогда вопрос, кому из них принадлежит ребенок? В таких ситуациях мы даем заключение, что их биологический ребенок является отцом этого мальчика.
«Когда они пришли к нам в третий раз, мы им посоветовали поменять гадалку»

— ДНК-анализ может сделать любой желающий?

— Процентов 75 таких исследований люди делают по решению суда. Можно, конечно, провериться и по желанию, — переходит к цифрам Сергей Боровко. — У нас такая процедура стоит около 2,8 млн рублей. Проводят ее не только в Минске, но и во всех наших областных подразделениях. Знаю, есть и частные организации, которые предоставляют такую услугу. Часто они работают по такой схеме: анализы берут на месте, а затем отправляют их на экспертизу за границу. Однако насколько верны их результаты, судить не берусь. На моей памяти был случай, когда семья принесла данные такого исследования, подписанного где-то в Чехии, а я без экспертизы видел, что там ошибка. В Беларуси по закону официальный документ с результатами анализов можем выдать только мы.

— Пока ребенку нет 18 лет, на анализ мама, малыш и предполагаемый отец должны приходить вместе, — отвечает Николай Кузуб. — Был период, когда мамы могли не присутствовать на анализе. Тогда, кстати, поток желающих возрос. Папы и свекрови оказались очень недоверчивыми. Оно и понятно, скажет женщина в ссоре: «Это не твой сын» — и всё, мужчина сомневается.

— А если потенциальный отец отказывается проходить ДНК?

— Советуем маме обращаться в суд, — объясняет Сергей Боровко. — Вообще, в случаях, когда людям нужно сделать анализ, чтобы решить спорные вопросы, например, наследства, мы советуем сначала идти в суд. Почему? Потому что во время экспертизы возникают дополнительные вопросы. Например, после смерти человека, кто вправе распоряжаться его генетическим материалом?

— И как часто родственники оказываются совсем не родственниками?

— Скажем так, 80−83% из тех, кто делает тест на отцовство, получают положительный ответ, — говорит Николай Кузуб. — Иногда, особенно когда речь идет о разделе имущества, люди настаивают на повторной экспертизе. Потом еще одной. Мы, конечно, не отказываем. Как говорится, любой каприз. Порой доходит и до курьезов. Как-то папа усомнился, что его сын действительно его. Они пришли с мальчиком, результат анализа — положительный, но мужчину это не убедило. Оказалось, гадалка сказала его матери, что ребенок чужой. Они переделали анализ. На выходе - то же. В общем, когда они пришли к нам третий раз, мы посоветовали им сменить гадалку.

— Честно: грустно, когда, например, приходят родители, предположим, 80-летнего возраста с детьми, которым шестьдесят. Всю жизнь они прожили вместе — и вдруг возникли подозрения, — разводит руками Сергей Боровко. — Пока все из таких тестов, что мы делали, были положительными.
«Вам кажется, что это бывает только в кино, а это наша обычная работа»

— Какие анализы необходимо сдать для ДНК-анализа?

— Для исследования может использоваться что угодно — волосы, ногти, окурки, ушная сера, одежда, — перечисляют специалисты. — Но это все образцы спорного характера. Предположим, тот же волос. Для процедуры его нужно вырвать с луковицей, где и хранится ДНК. Причем ДНК здесь можно выделить очень мало. Так что 98−99% лабораторий мира работают с кровью и слюной. Кстати, чтобы исследование получилось максимально достоверным, берут сразу два этих материала.

— Одному не доверяют?

— Всегда должна быть возможность перепроверить, — уточняет Сергей Боровко. — Предположим, в свое время человеку сделали пересадку костного мозга или переливание крови, мы берем образец, а он смешанный.

— А со слюной почему возникают вопросы?

— Я знаю о двух случаях, когда мужчины пытались фальсифицировать результаты по слюне, — шокирует Николай Кузуб. — Как? Пара рассталась, и парень перед приходом к нам, это он позже сам рассказал, набрал полный рот слюны своей новой подруги. Вот только биологию в школе он, наверное, изучал плохо. Потому что, когда человек волнуется, он начинает чаще глотать, и свой поток слюны быстро возобновляется. Иногда еще спрашивают: "А как вы поступаете с младенцами?". Перед приходом к нам, например, мама покормила малыша грудью. В таких ситуациях рекомендуется не спешить, подождать минут 30, чтобы слюна смыла молоко.

— А на анализы материал обязательно сдавать лично? Или те же волосы и ногти можно через кого-то передать?

— Нет, с тем материалом, что кто-то за кого-то доставил, мы не работаем. Представьте, человек принес ватную палочку со слюной. Но кто, кроме него, точно знает, чей это генетический материал? — задается вопросом Николай Кузуб и чуть меняет тему. — Бывают случаи, когда мы делаем исключения из правил. Недавно к нам обратился украинец, отец которого живет в Минске. Папа очень слабый и вряд ли смог бы к нам добраться, а сыну для переезда в другую страну обязательно требовалось подтвердить родство. Пошли им навстречу, и наши сотрудники выехали к ним домой.

— Случается ли, что подтвердить материнство просит женщина?

— Да, но таких случаев у нас бывает в среднем 10−15 в год, — говорит о редких случаях Сергей Боровко. — При этом результаты всех анализов, что мы проводили, были положительными.

В основном делают их матери, которые не становятся на учет в женскую консультацию и рожают дома. Позже им нужно доказать, что это именно их ребенок, вот и приходится делать анализ.

Как-то с просьбой сделать анализ для мамы к нам обратилось руководство роддома. Женщине казалось, что ее малыша перепутали. Она паниковала: сначала на ножке была одна бирочка, потом другая. К счастью, результат был положительный.

— А ДНК-анализ может определить предрасположенность человека к болезням?

— Иногда перед серьезной операцией, например, по удалению органов, люди хотят удостовериться, что биопсийные материалы, на основании которых им поставили диагноз, принадлежат им и в лаборатории ничего не напутали. Тогда они тоже приходят к нам. Сами же по себе наши исследования явную предрасположенность к тем или иным заболеваниям не показывают.

— Как долго нужно ждать результатов анализа?

— Очередей у нас нет. Если случай типичный, оплачиваете в банке положенные 2,8 млн рублей и направляетесь в процедурный кабинет. Вся процедура займет минут 15. Результаты будут готовы через месяц.

— А если нетипичный?

— Однажды на анализ папа привел сразу троих детей. Была и мама, которая сомневалась, кто из пяти мужчин отец ее ребенка. Поэтому, учитывая обстоятельства, сумму оплаты пришлось пересчитать. А вообще, многое из того, что, вам кажется, бывает только в кино — наша обычная работа.

Екатерина Пантелеева / Фото: Павел Орловский / СМИ



‡агрузка...