Генетический паспорт человека: причины невынашивания беременности (выкидышей), предрасположенность к тем или иным заболеваниям и спорту

В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, и уже более ста человек получили генетические паспорта.

Такие паспорта содержат информацию о последовательностях и наличии определенных генов, обуславливающих предрасположенность конкретного человека к тем или иным заболеваниям, а также определяются спортивные способности.

Количество генов, которые исследуются, определяется возможностями заказчика, отметила заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Моссэ. По ее словам, исследование одного гена обходится клиенту в сумму от 93 до 146 тысяч рублей. Есть и более дорогостоящие исследования. Например, выявление риска остеопороза стоит около 258 тысяч рублей. Определение этногеографического происхождение далеких предков по материнской и отцовской линиям обойдется в сумму более 1,5 млн. рублей. Ирма Моссэ отметила, что средняя цена анализа одного гена в Беларуси намного дешевле, чем в странах Западной Европы и России».

Генетический паспорт — это персональный документ, содержащий уникальную информацию о генетическом коде человека. Это информация может быть получена в ходе анализа ДНК и фиксируется в виде определенной комбинации букв и цифр.

Исследование позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, например, атеросклерозу, ишемической болезни сердца, остеопорозу, диабету. Это особенно актуально для тех людей, считает Ирма Моссэ, родственники которых имели в анамнезе эти заболевания.

«Если мы выявляем риск диабета, человек меняет диету, и у него болезнь может не случиться. В случае предрасположенности к остеопорозу, даются рекомендации отдавать предпочтение молочным продуктам и приему кальция», — отметила специалист.

Знания о генетической предрасположенности к заболеваниям позволяют, подчеркнула Ирма Моссэ, осуществить профилактику и раннюю диагностику патологий, корректно определять прогноз развития опасных осложнений и правильно выбирать методы лечения.

В последнее время актуальная проблема, которой занимаются в лаборатории — генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности: «Случается, что практически здоровая женщина не вынашивает подряд шесть беременностей, а врачи ничем не могут помочь. Мы можем выявить генетические дефекты, ответственные за патологию, которая вызывает выкидыши».

Таких пациенток отправляют к гематологам. «Если у нас в Беларуси врачи не смогут помочь, женщины могут обратиться к докторам в России, где могут подкорректировать эффекты этих генов», — сказала Ирма Моссэ.

Обязательно рекомендуется консультация у генетиков, если возраст будущей матери старше 36 или моложе 16 лет, у женщины были осложнения беременности, имеются родственники, страдающей тромбофилией (инфаркт миокарда, тромбозы).

В целом же в Институте генетики и цитологии разработаны технологии генетического тестирования по 80 генам, 60 из которых связаны с заболеваниями и 20 с предрасположенностью к высоким спортивным достижениям.

С 2010 года в институте провели тестирование генов более 300 спортсменов из 17 команд по разным видам спорта. Финансируется исследование генов спортсменов, на что в 2013 году выделили 477 млн. рублей, в рамках Государственной программы развития физкультуры и спорта Беларуси. Ирма Моссэ выразила озабоченность тем, что в следующем году «исследования могут повиснуть», так как проект в рамках программы заканчивается в 2013 году, «а в спорте большие перестановки».

По словам Моссэ, в лаборатории исследуются гены спортсменов национальных и олимпийских команд для выявления «нежелательных генов, чтобы подсказать врачам, что нужно подкорректировать для увеличения результативности»путем использования лекарственных или физиотерапевтических средств.

Случается, что генетики выявляют опасные мутации у спортсменов, которые могут быть причиной инвалидизации и тяжелых заболеваний, спровоцированных высокими спортивными нагрузками. При выявлении патологии генетики «могут предложить методы профилактики, что очень важно». Например, согласно генетическим данным, не все члены сборной Беларуси по биатлону способны адаптироваться к гипоксии на высокогорье. С учетом этого фактора некоторых членов сборной во время Олимпиады в Ванкувере в 2010 году не селили в горах, а возили в низовье.

По словам Ирмы Моссэ, лаборатория активно сотрудничает со сборной по биатлону, федерацией тенниса и другими командами. В настоящее время выявлен ряд генов, которые оказывают существенное влияние на состояние опорно-двигательной системы, на такие качества, как выносливость, скорость, способность восстановления после физических нагрузок. Знание о том, какие гены дают возможность спортсменам достичь особых выдающихся результатов, позволяет «искать их у молодежи, тем самым отбирая для занятий профессиональным спортом тех, кто к этому предрасположен».

Ирма Моссэ отметила, что полученные в результате анализов генов данные могут служить научной основой для выбора оптимального вида спорта, определить «склонность к спринтерским, игровым видам».

Важным для выводов о перспективности спортсмена является определение активности работы генов, так как и от этого зависит во многом схема тренировочного процесса и результативность в будущем, отметила Моссэ.

Для большей продуктивности исследований в институтской лаборатории не хватает оборудования, на котором можно было бы работать с чипами, что позволяет анализировать не каждый ген по отдельности, а сразу большое их количество.

Например, в лаборатории есть ДНК теннисиста Максима Мирного. Будь у института необходимое оборудование, можно было бы не только определить гены, которые сделали Мирного выдающимся спортсменом, но и выделить те, которые работают наиболее и наименее активно. Это очень важно, за этим будущее, отметила заведующая лабораторией. «Только пока закупить такое оборудование нам не удается», — отметила Ирма Моссэ.

Елена СПАСЮК